Detalles de la búsqueda
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Quantitative DNA Methylation Analysis and Epigenotype-Phenotype Correlations in Taiwanese Patients with Silver-Russell Syndrome.
Int J Med Sci
; 21(1): 8-18, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38164354
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22q11.2 Deletion Syndrome in Taiwan: Clinical Presentation and Immune System Status of Patients.
Int J Med Sci
; 20(11): 1377-1385, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37790845
3.
Fabry Disease and the Effectiveness of Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Left Ventricular Hypertrophy (LVH) Improvement: A Review and Meta-Analysis.
Int J Med Sci
; 19(1): 126-131, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34975306
4.
The first mucopolysaccharidosis type VII in a Taiwanese girl: A case report and review of the literature.
J Formos Med Assoc
; 121(3): 712-717, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420841
5.
Updated Confirmatory Diagnosis for Mucopolysaccharidoses in Taiwanese Infants and the Application of Gene Variants.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077388
6.
Incidence and treatment of adult femoral fractures with osteogenesis imperfecta: An analysis of a center of 72 patients in Taiwan.
Int J Med Sci
; 18(5): 1240-1246, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526985
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Otorhinolaryngological Management in Taiwanese Patients with Mucopolysaccharidoses.
Int J Med Sci
; 18(15): 3373-3379, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522163
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Increased Diagnostic Yield of Array Comparative Genomic Hybridization for Autism Spectrum Disorder in One Institution in Taiwan.
Medicina (Kaunas)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35056323
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Cardiac manifestations and gene mutations of patients with RASopathies in Taiwan.
Am J Med Genet A
; 182(2): 357-364, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837205
10.
Identification and Functional Characterization of IDS Gene Mutations Underlying Taiwanese Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type II).
Int J Mol Sci
; 21(1)2019 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31877959
11.
Mucopolysaccharidosis III in Taiwan: Natural history, clinical and molecular characteristics of 28 patients diagnosed during a 21-year period.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1799-1809, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30070758
12.
Functional independence of Taiwanese children with Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1309-1314, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696774
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Application of whole exome sequencing in the diagnosis of muscular disorders: a study of Taiwanese pediatric patients.
Front Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38818036
14.
Application of near-infrared-to-blue upconversion luminescence for the polymerization of resin cements through zirconia discs.
Dent Mater
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38851964
15.
Illuminating the Genetic Basis of Congenital Heart Disease in Patients with Kabuki Syndrome.
Diagnostics (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38667491
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Functional Independence of Taiwanese Children with Osteogenesis Imperfecta.
J Pers Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35893298
17.
Long-Term Cardiovascular Findings in Williams Syndrome: A Single Medical Center Experience in Taiwan.
J Pers Med
; 12(5)2022 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35629241
18.
Rapid Weight Loss and Severe Failure to Thrive Mimicking Lipodystrophy Syndrome in a 1-Year-Old Taiwanese Girl with Costello Syndrome.
Children (Basel)
; 9(6)2022 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35740842
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Clinical Utility of Elosulfase Alfa in the Treatment of Morquio A Syndrome.
Drug Des Devel Ther
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35046639
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Efficacy of Intravenous Elosulfase Alfa for Mucopolysaccharidosis Type IVA: A Systematic Review and Meta-Analysis.
J Pers Med
; 12(8)2022 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36013287