Detalles de la búsqueda
1.
Performance evaluation of five commercial assays for detection of acetaminophen.
J Clin Lab Anal
; 33(2): e22683, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30288787
2.
Adulteration of proprietary Chinese medicines and health products with undeclared drugs: experience of a tertiary toxicology laboratory in Hong Kong.
Br J Clin Pharmacol
; 84(1): 172-178, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965348
3.
SCN4A-related congenital myopathy in a Han Chinese patient: A case report and literature review.
Heliyon
; 10(1): e23663, 2024 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38187266
4.
Cholinergic Mushroom Poisoning With a Detection of Muscarine Toxin in Urine.
J Med Cases
; 14(6): 222-226, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37435104
5.
Young-onset parkinsonism in a Hong Kong Chinese man with adult-onset Hallervorden-Spatz syndrome.
Int J Neurosci
; 121(4): 224-7, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21198414
6.
Toxicity from illegitimate slimming agents - a 10-year case series at a tertiary toxicology laboratory in Hong Kong.
Clin Toxicol (Phila)
; 59(5): 426-432, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32960101
7.
In-house multiplex ligation-dependent probe amplification assay for citrin deficiency: analytical validation and novel exonic deletions in SLC25A13.
Pathology
; 53(7): 867-874, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34045052
8.
Case Report: The first probable Hong Kong Chinese case of LPIN1-related acute recurrent rhabdomyolysis in a boy with two novel variants.
F1000Res
; 8: 1566, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723421
9.
First case of genetically confirmed CLN3 disease in Chinese with cDNA sequencing revealing pathogenicity of a novel splice site variant.
Clin Chim Acta
; 486: 151-155, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30053402
10.
Clinical manifestation of late onset Pompe disease patients in Hong Kong.
Neuromuscul Disord
; 26(12): 873-879, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27692865
11.
Novel POLG mutation in a patient with sensory ataxia, neuropathy, ophthalmoparesis and stroke.
Clin Chim Acta
; 448: 211-4, 2015 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26169155
12.
Movement disorders associated with thiamine pyrophosphokinase deficiency: Intrafamilial variability in the phenotype.
Clin Neurol Neurosurg
; 199: 106258, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33031988
13.
Hyperekplexia: a Chinese adolescent with 2 novel mutations of the GLRA1 gene.
J Child Neurol
; 29(1): 111-3, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23143726
14.
Cost-benefit analysis of hyperphenylalaninemia due to 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency: for consideration of expanded newborn screening in Hong Kong.
J Med Screen
; 21(2): 61-70, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24803483
15.
Electronic chemical pathology consultation service and dried blood spot metabolic screening in hospital patients.
J Clin Pathol
; 65(12): 1141-5, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22888119
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