Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic TUFT1 variants cause woolly hair, superficial skin fragility and desmosomal defects.
Br J Dermatol
; 188(1): 75-83, 2023 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36689522
2.
Large Intragenic Deletion in DSTYK Underlies Autosomal-Recessive Complicated Spastic Paraparesis, SPG23.
Am J Hum Genet
; 100(2): 364-370, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28157540
3.
KLK11 ichthyosis: large truncal hyperkeratotic pigmented plaques underscore a distinct autosomal dominant disorder of cornification.
Br J Dermatol
; 189(1): 134-136, 2023 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212630
4.
Lichen planus and lichenoid dermatoses: Conventional and emerging therapeutic strategies.
J Am Acad Dermatol
; 79(5): 807-818, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30318137
5.
Lichen planus and lichenoid dermatoses: Clinical overview and molecular basis.
J Am Acad Dermatol
; 79(5): 789-804, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30318136
6.
Novel homozygous missense mutation in NT5C2 underlying hereditary spastic paraplegia SPG45.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3109-3113, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884889
7.
Recurrent KRT10 Variant in Ichthyosis with Confetti.
Acta Derm Venereol
; 100(14): adv00209, 2020 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32556352
8.
Candidate Genetic and Molecular Drivers of Dysregulated Adaptive Immune Responses After Traumatic Brain Injury.
J Neurotrauma
; 41(1-2): 3-12, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37376743
9.
Loss of RhoE Function in Dermatofibroma Promotes Disorganized Dermal Fibroblast Extracellular Matrix and Increased Integrin Activation.
J Invest Dermatol
; 143(8): 1487-1497.e9, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774976
10.
Autoinflammatory Keratinization Disease With Hepatitis and Autism Reveals Roles for JAK1 Kinase Hyperactivity in Autoinflammation.
Front Immunol
; 12: 737747, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35046931
11.
Coagulation Factor XIII-A Subunit Missense Mutation in the Pathobiology of Autosomal Dominant Multiple Dermatofibromas.
J Invest Dermatol
; 140(3): 624-635.e7, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31493396
12.
Biallelic Mutations in KDSR Disrupt Ceramide Synthesis and Result in a Spectrum of Keratinization Disorders Associated with Thrombocytopenia.
J Invest Dermatol
; 137(11): 2344-2353, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28774589
13.
Homozygous Nonsense Mutation in DSC3 Resulting in Skin Fragility and Hypotrichosis.
J Invest Dermatol
; 140(6): 1285-1288, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31790667
14.
Semidominant GPNMB Mutations in Amyloidosis Cutis Dyschromica.
J Invest Dermatol
; 139(12): 2550-2554.e9, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31226264
15.
Homozygous acceptor splice site mutation in DSG1 disrupts plakoglobin localization and results in keratoderma and skin fragility.
J Dermatol Sci
; 89(2): 198-201, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29229434
16.
Mutations in KLHL24 Add to the Molecular Heterogeneity of Epidermolysis Bullosa Simplex.
J Invest Dermatol
; 137(6): 1378-1380, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28111128
17.
Congenital Anonychia and Uncombable Hair Syndrome: Coinheritance of Homozygous Mutations in RSPO4 and PADI3.
J Invest Dermatol
; 137(5): 1176-1179, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087452
18.
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome resulting from a new atypical homozygous cryptic acceptor splice site mutation in PKP1.
J Dermatol Sci
; 84(2): 210-212, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27554337
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>