Detalles de la búsqueda
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Spatial and temporal mapping of de novo mutations in schizophrenia to a fetal prefrontal cortical network.
Cell
; 154(3): 518-29, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911319
2.
Genomic analysis of inherited hearing loss in the Palestinian population.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(33): 20070-20076, 2020 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32747562
3.
Molecular diagnosis of childhood immune dysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, and implications for clinical management.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 327-339, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33864888
4.
Characterization of splice-altering mutations in inherited predisposition to cancer.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(52): 26798-26807, 2019 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31843900
5.
Inherited predisposition to malignant mesothelioma and overall survival following platinum chemotherapy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(18): 9008-9013, 2019 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30975761
6.
A paradoxical genotype-phenotype relationship: Low level of GOSR2 translation from a non-AUG start codon in a family with profound hearing loss.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2265-2268, 2023 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37074134
7.
Spectrum of genes for inherited hearing loss in the Israeli Jewish population, including the novel human deafness gene ATOH1.
Clin Genet
; 98(4): 353-364, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111345
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Inherited mutations in fallopian tube, ovarian and primary peritoneal carcinoma: Changes in diagnoses and mutational frequency over 20 years.
Gynecol Oncol
; 159(1): 214-220, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32709535
9.
Bone marrow failure unresponsive to bone marrow transplant is caused by mutations in thrombopoietin.
Blood
; 130(7): 875-880, 2017 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28559357
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Novel germ line DDX41 mutations define families with a lower age of MDS/AML onset and lymphoid malignancies.
Blood
; 127(8): 1017-23, 2016 Feb 25.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26712909
11.
Genomic analysis of inherited breast cancer among Palestinian women: Genetic heterogeneity and a founder mutation in TP53.
Int J Cancer
; 141(4): 750-756, 2017 08 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-28486781
12.
Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy.
N Engl J Med
; 370(10): 921-31, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24552285
13.
Mitochondrial serine protease HTRA2 p.G399S in a kindred with essential tremor and Parkinson disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(51): 18285-90, 2014 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25422467
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Population-based screening for breast and ovarian cancer risk due to BRCA1 and BRCA2.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(39): 14205-10, 2014 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192939
15.
Identifying Inherited and Acquired Genetic Factors Involved in Poor Stem Cell Mobilization and Donor-Derived Malignancy.
Biol Blood Marrow Transplant
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27497531
16.
Inherited mutations in cancer susceptibility genes are common among survivors of breast cancer who develop therapy-related leukemia.
Cancer
; 122(2): 304-11, 2016 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26641009
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Mutations in LARS2, encoding mitochondrial leucyl-tRNA synthetase, lead to premature ovarian failure and hearing loss in Perrault syndrome.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23541342
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Formation of chimeric genes by copy-number variation as a mutational mechanism in schizophrenia.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24094746
19.
Perrault syndrome is caused by recessive mutations in CLPP, encoding a mitochondrial ATP-dependent chambered protease.
Am J Hum Genet
; 92(4): 605-13, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23541340
20.
Improving performance of multigene panels for genomic analysis of cancer predisposition.
Genet Med
; 18(10): 974-81, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26845104