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Application of microdroplet PCR for large-scale targeted bisulfite sequencing.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21757609
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Common TMPRSS6 mutations and iron, erythrocyte, and pica phenotypes in 48 women with iron deficiency or depletion.
Blood Cells Mol Dis
; 48(2): 124-7, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22265928
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Mild iron overload in an African American man with SLC40A1 D270V.
Acta Haematol
; 128(1): 28-32, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22584997
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Multi-organ iron overload in an African-American man with ALAS2 R452S and SLC40A1 R561G.
Acta Haematol
; 120(3): 168-73, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19066423
5.
SLC40A1 c.1402G-->a results in aberrant splicing, ferroportin truncation after glycine 330, and an autosomal dominant hemochromatosis phenotype.
Acta Haematol
; 118(4): 237-41, 2007.
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| MEDLINE | ID: mdl-18160816
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Intravenous Bevacizumab Therapy in a Patient with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, ENG E137K, Alcoholic Cirrhosis, and Portal Hypertension.
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| MEDLINE | ID: mdl-28626375
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Sideroblastic anemia, iron overload, and ALAS2 R452S in African-American males: phenotype and genotype features of five unrelated patients.
Am J Hematol
; 86(9): 787-9, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21800356
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Genetic polymorphisms and susceptibility to lung disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-16608528
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| MEDLINE | ID: mdl-19400694
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Blood Cells Mol Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-17490902
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Hemochromatosis and severe iron overload associated with compound heterozygosity for TFR2 R455Q and two novel mutations TFR2 R396X and G792R.
Acta Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-16424658
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Disparate phenotypic expression of ALAS2 R452H (nt 1407 G --> A) in two brothers, one with severe sideroblastic anemia and iron overload, hepatic cirrhosis, and hepatocellular carcinoma.
Blood Cells Mol Dis
; 36(3): 342-6, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16540354
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Iron overload and prolonged ingestion of iron supplements: clinical features and mutation analysis of hemochromatosis-associated genes in four cases.
Am J Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-16838333
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Three kinships with ALAS2 P520L (c. 1559 C --> T) mutation, two in association with severe iron overload, and one with sideroblastic anemia and severe iron overload.
Blood Cells Mol Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-16446107
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Iron overload in an African American woman with SS hemoglobinopathy and a promoter mutation in the X-linked erythroid-specific 5-aminolevulinate synthase (ALAS2) gene.
Blood Cells Mol Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-15885606
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The mitochondrial nt 16189 polymorphism and hereditary hemochromatosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-15528155
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| MEDLINE | ID: mdl-14982867
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Br J Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-15461631
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Polymorphisms in iron-responsive binding protein 2 and lack of association with sporadic Parkinson's disease.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-12465072
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Ferroportin 1 (SCL40A1) variant associated with iron overload in African-Americans.
Blood Cells Mol Dis
; 31(3): 305-9, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14636643
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