Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Molecular Characterization.
Mov Disord
; 39(1): 152-163, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014483
2.
Gain of C-Ala enables AlaRS to target the L-shaped tRNAAla.
Nucleic Acids Res
; 50(4): 2190-2200, 2022 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35100402
3.
Patisiran, an RNAi therapeutic for hereditary transthyretin-mediated amyloidosis: Sub-analysis in Taiwanese patients from the APOLLO study.
J Formos Med Assoc
; 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38548524
4.
Tumefactive Demyelination Lesions: Report on three cases.
Acta Neurol Taiwan
; 33(4): 195-200, 2024 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38073158
5.
NOTCH2NLC GGC Repeat Expansion in Patients With Vascular Leukoencephalopathy.
Stroke
; 54(5): 1236-1245, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36942588
6.
Phenotypic Heterogeneity in Patients with Mutations in the Mitochondrial Complex I Assembly Gene NDUFAF5.
Mov Disord
; 38(12): 2217-2229, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37752895
7.
Monogenic Causes in Familial Stroke Across Intracerebral Hemorrhage and Ischemic Stroke Subtypes Identified by Whole-Exome Sequencing.
Cell Mol Neurobiol
; 43(6): 2769-2783, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36580209
8.
Neuronal intranuclear inclusion disease in patients with adult-onset non-vascular leukoencephalopathy.
Brain
; 145(9): 3010-3021, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411397
9.
Identification of m.3243A>G mitochondrial DNA mutation in patients with cerebellar ataxia.
J Formos Med Assoc
; 122(10): 1028-1034, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37311680
10.
Clinical and genetic characterization of NEFL-related neuropathy in Taiwan.
J Formos Med Assoc
; 122(2): 132-138, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36031490
11.
A PIAS1 Protective Variant S510G Delays polyQ Disease Onset by Modifying Protein Homeostasis.
Mov Disord
; 37(4): 767-777, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34951052
12.
Mutation screening and association analysis of NOTCH3 p.R544C in patients with migraine with or without aura.
Cephalalgia
; 42(9): 888-898, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35302383
13.
Investigating ZFYVE26 mutations in a Taiwanese cohort with hereditary spastic paraplegia.
J Formos Med Assoc
; 121(1 Pt 1): 126-133, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33637369
14.
Treatment response, risk of relapse and clinical characteristics of Taiwanese patients with neuromyelitis optica spectrum disorder.
J Formos Med Assoc
; 121(9): 1647-1656, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34802834
15.
Transient Postictal Hyperglycemia as a Diagnostic Clue of Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes.
Acta Neurol Taiwan
; 31(2): 79-83, 2022 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35266136
16.
Intracerebral Hemorrhage in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: Prevalence, Clinical and Neuroimaging Features and Risk Factors.
Stroke
; 52(3): 985-993, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33535780
17.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
18.
Clinical and Genetic Characterization of Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 16 (SCAR16) in Taiwan.
Cerebellum
; 19(4): 544-549, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32367277
19.
THAP11 CAG Repeat Expansion Is Rare or Absent in the Taiwanese Cohort with Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 39(5): 924-925, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38757579
20.
Characterization of Heterozygous HTRA1 Mutations in Taiwanese Patients With Cerebral Small Vessel Disease.
Stroke
; 49(7): 1593-1601, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29895533