Detalles de la búsqueda
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A case of exacerbated encephalopathy with stroke-like episodes and lactic acidosis triggered by metformin in a patient with MELAS.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38265537
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Genotype-phenotype analysis of MT-ATP6-associated Leigh syndrome.
Acta Neurol Scand
; 145(4): 414-422, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-34877647
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Central precocious puberty may be a manifestation of endocrine dysfunction in pediatric patients with mitochondrial disease.
Eur J Pediatr
; 180(2): 425-432, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-32914201
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Focal cerebellar infarction as an initial sign of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-30693531
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Mitochondrial tRNAHis mutation (m.12158A > G) associated with MELAS syndrome.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-35092007
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DYNC2H1 variants cause Leber congenital amaurosis without syndromic features.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33755199
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Epilepsy-related clinical factors and psychosocial functions in pediatric epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-24972158
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Therapeutic outcome of patients with Lennox-Gastaut syndrome with mitochondrial respiratory chain complex I deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-38529040
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Effects of the coronavirus disease outbreak on the development of neurological disorders in children: A comparison of the incidence of febrile seizure and epilepsy using an interrupted time-series approach.
J Infect Public Health
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| MEDLINE | ID: mdl-37995555
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Avascular necrosis after long-term glucocorticoid treatment in MELAS: a cautionary note.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-29110176
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Heteroplasmic Mutant Load Differences in Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-36335839
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Nutritional Intervention Through Ketogenic Diet in GLUT1 Deficiency Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-37593212
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Nusinersen for spinal muscular atrophy types II and III: a retrospective single-center study in South Korea.
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| MEDLINE | ID: mdl-36441395
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Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy Type I with Chronic Respiratory Failure: A Retrospective Study in South Korea.
Yonsei Med J
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Nusinersen demonstrates effectiveness in treating spinal muscular atrophy: findings from a three-year nationwide study in Korea.
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Efficacy of VeinViewer in pediatric peripheral intravenous access: a randomized controlled trial.
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| MEDLINE | ID: mdl-23038991
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| MEDLINE | ID: mdl-35498367
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Complete Penetrance but Different Phenotypes in a Korean Family with Maternal Interstitial Duplication at 15q11.2-q13.1: A Case Report.
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| MEDLINE | ID: mdl-33924158
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Epidemiological Features and Economic Burden of Guillain-Barré Syndrome in South Korea: A Nationwide Population-Based Study.
J Clin Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-33835747