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1.
Hypertrophic neuropathy: a possible cause of pain in children with Noonan syndrome and related disorders.
Eur J Pediatr
; 182(8): 3789-3793, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272991
2.
Lymphatic anomalies during lifetime in patients with Noonan syndrome: Retrospective cohort study.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3242-3261, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979676
3.
Trio-based whole exome sequencing in patients with suspected sporadic inborn errors of immunity: A retrospective cohort study.
Elife
; 112022 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250618
4.
TAB2 deletions and variants cause a highly recognisable syndrome with mitral valve disease, cardiomyopathy, short stature and hypermobility.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1669-1676, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34456334
5.
Low- versus High-Dose and Early versus Late Parenteral Amino-Acid Administration in Very-Low-Birth-Weight Infants: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Neonatology
; 113(3): 187-205, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29268262
6.
Cancer prevention by aspirin in children with Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD).
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1417-1423, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29904176
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