Detalles de la búsqueda
1.
The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy.
Nat Genet
; 39(1): 28-30, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17187067
2.
Novel mutations in the gene encoding secreted lymphocyte antigen-6/urokinase-type plasminogen activator receptor-related protein-1 (SLURP-1) and description of five ancestral haplotypes in patients with Mal de Meleda.
J Invest Dermatol
; 120(3): 351-5, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12603845
3.
Novel mutations in ALOX12B in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis and evidence for genetic heterogeneity on chromosome 17p13.
J Invest Dermatol
; 127(4): 829-34, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17139268
4.
Confirmation of psoriasis susceptibility loci on chromosome 6p21 and 20p13 in French families.
J Invest Dermatol
; 127(6): 1403-9, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17344932
5.
Mutations in a new cytochrome P450 gene in lamellar ichthyosis type 3.
Hum Mol Genet
; 15(5): 767-76, 2006 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16436457
6.
Mutations in ichthyin a new gene on chromosome 5q33 in a new form of autosomal recessive congenital ichthyosis.
Hum Mol Genet
; 13(20): 2473-82, 2004 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15317751
7.
Lipoxygenase-3 (ALOXE3) and 12(R)-lipoxygenase (ALOX12B) are mutated in non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) linked to chromosome 17p13.1.
Hum Mol Genet
; 11(1): 107-13, 2002 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11773004
8.
Mutations in the transporter ABCA12 are associated with lamellar ichthyosis type 2.
Hum Mol Genet
; 12(18): 2369-78, 2003 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12915478
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