Detalles de la búsqueda
1.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979581
2.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092537
3.
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenat Diagn
; 43(6): 734-745, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914926
4.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat
; 43(3): 347-361, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005812
5.
Tonate Virus and Fetal Abnormalities, French Guiana, 2019.
Emerg Infect Dis
; 28(2): 445-448, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35076005
6.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35579625
7.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet
; 58(6): 400-413, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32732226
8.
Prenatal exome sequencing in 65 fetuses with abnormality of the corpus callosum: contribution to further diagnostic delineation.
Genet Med
; 22(11): 1887-1891, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565546
9.
2.5 years' experience of GeneMatcher data-sharing: a powerful tool for identifying new genes responsible for rare diseases.
Genet Med
; 21(7): 1657-1661, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563986
10.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med
; 21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190612
11.
Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
J Med Genet
; 55(6): 359-371, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29618507
12.
Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients.
J Med Genet
; 55(6): 422-429, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29459493
13.
Prenatal ultrasonography of autosomal dominant polycystic kidney disease mimicking recessive type: case series.
Pediatr Radiol
; 49(7): 906-912, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30631912
14.
Merged bilateral arterial duct and circumflex retroesophageal right aortic arch in a fetus with normal intracardiac anatomy.
Cardiol Young
; 29(12): 1546-1548, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31679548
15.
Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of rare disorders with congenital anomalies and/or intellectual disability: substantial interest of prospective annual reanalysis.
Genet Med
; 20(6): 645-654, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29095811
16.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 25(2): 100004, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745127
17.
TRAP Sequence in Monochorionic/Monoamniotic (MC/MA) Discordant Twins: Two Cases Treated with Fetoscopic Laser Surgery.
Fetal Pediatr Pathol
; 37(6): 433-447, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30636554
18.
Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life.
Am J Hum Genet
; 95(1): 113-20, 2014 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24995870
19.
Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 116-29, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420639
20.
Fraser syndrome: features suggestive of prenatal diagnosis in a review of 38 cases.
Prenat Diagn
; 36(13): 1270-1275, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27859469