Detalles de la búsqueda
1.
Quantification of Urine and Plasma Porphyrin Precursors Using LC-MS in Acute Hepatic Porphyrias: Improvement in Routine Diagnosis and in the Monitoring of Kidney Failure Patients.
Clin Chem
; 69(10): 1186-1196, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37608428
2.
Erythroid-Progenitor-Targeted Gene Therapy Using Bifunctional TFR1 Ligand-Peptides in Human Erythropoietic Protoporphyria.
Am J Hum Genet
; 104(2): 341-347, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712775
3.
Givosiran in acute intermittent porphyria: A personalized medicine approach.
Mol Genet Metab
; 135(3): 206-214, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35058124
4.
Metabolomics for personalized medicine: the input of analytical chemistry from biomarker discovery to point-of-care tests.
Anal Bioanal Chem
; 414(2): 759-789, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34432105
5.
Deficient mitophagy pathways in sickle cell disease.
Br J Haematol
; 193(5): 988-993, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33754349
6.
Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent ß-Thalassemia.
N Engl J Med
; 378(16): 1479-1493, 2018 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29669226
7.
Impact of treating iron deficiency, diagnosed according to hepcidin quantification, on outcomes after a prolonged ICU stay compared to standard care: a multicenter, randomized, single-blinded trial.
Crit Care
; 25(1): 62, 2021 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33588893
8.
Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease.
N Engl J Med
; 376(9): 848-855, 2017 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28249145
9.
Kidney transplantation improves the clinical outcomes of Acute Intermittent Porphyria.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 259-266, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32893121
10.
Optimizing hepcidin measurement with a proficiency test framework and standardization improvement.
Clin Chem Lab Med
; 59(2): 315-323, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33001847
11.
Genetic background influences hepcidin response to iron imbalance in a mouse model of hemolytic anemia (Congenital erythropoietic porphyria).
Biochem Biophys Res Commun
; 520(2): 297-303, 2019 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31601421
12.
Regulation and tissue-specific expression of δ-aminolevulinic acid synthases in non-syndromic sideroblastic anemias and porphyrias.
Mol Genet Metab
; 128(3): 190-197, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737140
13.
Dyserythropoiesis evaluated by the RED score and hepcidin:ferritin ratio predicts response to erythropoietin in lower-risk myelodysplastic syndromes.
Haematologica
; 104(3): 497-504, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287621
14.
Provisional standardization of hepcidin assays: creating a traceability chain with a primary reference material, candidate reference method and a commutable secondary reference material.
Clin Chem Lab Med
; 57(6): 864-872, 2019 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30485171
15.
Functional erythropoietin-hepcidin axis in recombinant human erythropoietin independent haemodialysis patients.
Nephrology (Carlton)
; 24(7): 751-757, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30175513
16.
Predominant role of microglia in brain iron retention in Sanfilippo syndrome, a pediatric neurodegenerative disease.
Glia
; 66(8): 1709-1723, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29624734
17.
Involvement of hepcidin in iron metabolism dysregulation in Gaucher disease.
Haematologica
; 103(4): 587-596, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305416
18.
The SLC40A1 R178Q mutation is a recurrent cause of hemochromatosis and is associated with a novel pathogenic mechanism.
Haematologica
; 103(11): 1796-1805, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30002125
19.
Characterization and origin of heme precursors in amniotic fluid: lessons from normal and pathological pregnancies.
Pediatr Res
; 84(1): 80-84, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29795201
20.
Iron deficiency diagnosed using hepcidin on critical care discharge is an independent risk factor for death and poor quality of life at one year: an observational prospective study on 1161 patients.
Crit Care
; 22(1): 314, 2018 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30463596