Detalles de la búsqueda
1.
Route of delivery does not impact postnatal surgical morbidity in pregnancies affected by fetal achondroplasia.
Genet Med
; 25(7): 100845, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061874
2.
Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States.
Genet Med
; 23(8): 1498-1505, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006999
3.
Craniocervical junction issues after infancy in achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 185(1): 182-189, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103849
4.
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Am J Med Genet A
; 185(4): 1168-1174, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496070
5.
Achondroplasia is associated with increased occurrence of apparent life-threatening events.
Acta Paediatr
; 110(6): 1842-1846, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452838
6.
Trevor's disease of the distal radioulnar joint in two children with achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1249-1254, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112622
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Weight gain velocity in infants with achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 182(1): 146-149, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31692255
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Biallelic Mutations in MITF Cause Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness.
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; 99(6): 1388-1394, 2016 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27889061
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Geleophysic dysplasia: 48 year clinical update with emphasis on cardiac care.
Am J Med Genet A
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Acanthosis nigricans in achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2630-2636, 2018 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30380187
11.
Diaphanospondylodysostosis and ischiospinal dysostosis, evidence for one disorder with variable expression in a patient who has survived to age 9 years.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2808-2813, 2017 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815954
12.
Syringomyelia in hereditary multiple exostosis.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2956-2959, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27480811
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Vosoritide Therapy in Children with Achondroplasia: Early Experience and Practical Considerations for Clinical Practice.
Adv Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-37882884
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What the pediatric endocrinologist needs to know about skeletal dysplasia, a primer.
Front Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-37675393
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37839292
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280669
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Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): 60-year experience with hydrocephalus in achondroplasia from four skeletal dysplasia centers.
J Neurosurg Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-37877951
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Once-weekly TransCon CNP (navepegritide) in children with achondroplasia (ACcomplisH): a phase 2, multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, dose-escalation trial.
EClinicalMedicine
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| MEDLINE | ID: mdl-37823031
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Multidisciplinary Care of Neurosurgical Patients with Genetic Syndromes.
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| MEDLINE | ID: mdl-34801144
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Otolaryngology Utilization in Patients With Achondroplasia: Results From the CLARITY Study.
Laryngoscope
; 132(8): 1548-1554, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34708868