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1.
New description of an MRPS2 homozygous patient: Further features to help expend the phenotype.
Eur J Med Genet
; 67: 104889, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38029925
2.
Oral Phenotype of Singleton-Merten Syndrome: A Systematic Review Illustrated With a Case Report.
Front Genet
; 13: 875490, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35754802
3.
Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia in Patients With Pathogenic Biallelic Variants in GEMIN5.
Front Cell Dev Biol
; 10: 783762, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35295849
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