Detalles de la búsqueda
1.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
2.
Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation.
Am J Hum Genet
; 109(5): 909-927, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35390279
3.
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties.
Ann Neurol
; 94(2): 332-349, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37062836
4.
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Hum Mutat
; 43(12): 1882-1897, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842780
5.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med
; 22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31363182
6.
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(2): 311-8, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166481
7.
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(4): 417-430, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29178447
8.
Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2279-89, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24319099
9.
Prenatal findings in children with early postnatal diagnosis of CHARGE syndrome.
Prenat Diagn
; 36(6): 561-7, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27061523
10.
TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(2): 372-8, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22883145
11.
Care pathways in childhood neurodevelopmental disorders: Toward greater awareness of KBG syndrome among pediatricians.
Arch Pediatr
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719651
12.
Antenatal spectrum of CHARGE syndrome in 40 fetuses with CHD7 mutations.
J Med Genet
; 49(11): 698-707, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23024289
13.
Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool.
Front Genet
; 14: 1099995, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37035737
14.
[Cardiac tamponade with anterior interventricular vein thrombosis complicating central venous catheter insertion in a neonate]. / Tamponnade sur thrombose de la veine interventriculaire antérieure compliquant un cathétérisme veineux central chez un nouveau-né
Ann Pathol
; 32(3): 217-9, 2012 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22748341
15.
An Atypical Case of Congenital Erythropoietic Porphyria.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828434
16.
Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 51-60, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32788663
17.
Implication of folate deficiency in CYP2U1 loss of function.
J Exp Med
; 218(11)2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34546337
18.
Should autism spectrum disorder be considered part of CHARGE syndrome? A cross-sectional study of 46 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 136, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32493418
19.
CHARGE syndrome: a recurrent hotspot of mutations in CHD7 IVS25 analyzed by bioinformatic tools and minigene assays.
Eur J Hum Genet
; 26(2): 287-292, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29255276
20.
Association of structural and numerical anomalies of chromosome 22 in a patient with syndromic intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 59(9): 483-7, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27452446