Detalles de la búsqueda
1.
Encephalocraniocutaneous lipomatosis phenotype associated with mosaic biallelic pathogenic variants in the NF1 gene.
J Med Genet
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38825366
2.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34314705
3.
Capillary malformations in a child caused by a novel HRAS mutation.
Pediatr Dermatol
; 41(2): 289-291, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38018302
4.
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
Genet Med
; 25(7): 100835, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999555
5.
Preclinical workup using long-read amplicon sequencing provides families with de novo pathogenic variants access to universal preimplantation genetic testing.
Hum Reprod
; 38(3): 511-519, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36625546
6.
Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation.
Genet Med
; 24(9): 1967-1977, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35674741
7.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430143
8.
Comprehensive targeted next-generation sequencing approach in the molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(4): 239-249, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33258138
9.
TET2-Driver and NLRC4-Passenger Variants in Adult-Onset Autoinflammation.
N Engl J Med
; 388(17): 1626-1629, 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37099347
10.
Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation.
Genet Med
; 23(8): 1506-1513, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012067
11.
The clinical relevance of intragenic NRXN1 deletions.
J Med Genet
; 57(5): 347-355, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932357
12.
Cognitive Dysfunctions in Intellectual Disabilities: The Contributions of the Ras-MAPK and PI3K-AKT-mTOR Pathways.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 18: 115-142, 2017 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28859574
13.
Noninvasive prenatal diagnosis by genome-wide haplotyping of cell-free plasma DNA.
Genet Med
; 22(5): 962-973, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32024963
14.
Examination of the genetic factors underlying the cognitive variability associated with neurofibromatosis type 1.
Genet Med
; 22(5): 889-897, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015538
15.
Mutational spectrum by phenotype: panel-based NGS testing of patients with clinical suspicion of RASopathy and children with multiple café-au-lait macules.
Clin Genet
; 97(2): 264-275, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31573083
16.
NF1 patient missense variants predict a role for ATM in modifying neurofibroma initiation.
Acta Neuropathol
; 139(1): 157-174, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664505
17.
Advancing RAS/RASopathy therapies: An NCI-sponsored intramural and extramural collaboration for the study of RASopathies.
Am J Med Genet A
; 182(4): 866-876, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31913576
18.
PRC2 loss amplifies Ras-driven transcription and confers sensitivity to BRD4-based therapies.
Nature
; 514(7521): 247-51, 2014 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25119042
19.
Legius Syndrome and its Relationship with Neurofibromatosis Type 1.
Acta Derm Venereol
; 100(7): adv00093, 2020 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32147744
20.
Constitutional mismatch repair deficiency as a differential diagnosis of neurofibromatosis type 1: consensus guidelines for testing a child without malignancy.
J Med Genet
; 56(2): 53-62, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415209