Detalles de la búsqueda
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Electrical impedance myography in healthy volunteers.
Muscle Nerve
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37787098
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TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet
; 140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652576
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Differences in peripheral neuropathy in xeroderma pigmentosum complementation groups A and D as evaluated by nerve conduction studies.
BMC Neurol
; 21(1): 393, 2021 Oct 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34627174
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Am J Med Genet A
; 182(5): 1278-1283, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32150337
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Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2272-2283, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32776697
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Utility and practice of electrodiagnostic testing in the pediatric population: An AANEM consensus statement.
Muscle Nerve
; 61(2): 143-155, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31724199
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Electrical impedance myography in individuals with collagen 6 and laminin α-2 congenital muscular dystrophy: a cross-sectional and 2-year analysis.
Muscle Nerve
; 57(1): 54-60, 2018 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-28224647
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Peripheral nervous system manifestations of Chediak-Higashi disease.
Muscle Nerve
; 55(3): 359-365, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-27429304
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Cortical hyperexcitability in patients with C9ORF72 mutations: Relationship to phenotype.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-26799151
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Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-26179210
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Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-37386251
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Discovering cytokines as targets for chemotherapy-induced painful peripheral neuropathy.
Cytokine
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| MEDLINE | ID: mdl-22537849
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Unrelated umbilical cord blood transplant for juvenile metachromatic leukodystrophy: a 5-year follow-up in three affected siblings.
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| MEDLINE | ID: mdl-21035368
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| MEDLINE | ID: mdl-19846582
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Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
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| MEDLINE | ID: mdl-32312103
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Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-31653805
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Clinical Evaluation of Melorheostosis in the Context of a Natural History Clinical Study.
JBMR Plus
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| MEDLINE | ID: mdl-31485554
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J Bone Miner Res
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| MEDLINE | ID: mdl-30138550
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Neurologic involvement in patients with atypical Chediak-Higashi disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-28193763