Detalles de la búsqueda
1.
Y-family DNA polymerases and their role in tolerance of cellular DNA damage.
Nat Rev Mol Cell Biol
; 13(3): 141-52, 2012 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22358330
2.
Neurological disease in xeroderma pigmentosum: prospective cohort study of its features and progression.
Brain
; 146(12): 5044-5059, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38040034
3.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909043
4.
Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype.
Am J Hum Genet
; 105(2): 434-440, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31374204
5.
Expanding the phenotype of biallelic loss-of-function variants in the NSUN2 gene: Description of four individuals with juvenile cataract, chronic nephritis, or brain anomaly as novel complications.
Am J Med Genet A
; 185(1): 282-285, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33084202
6.
UBR5 interacts with the replication fork and protects DNA replication from DNA polymerase η toxicity.
Nucleic Acids Res
; 47(21): 11268-11283, 2019 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586398
7.
GTF2E2 Mutations Destabilize the General Transcription Factor Complex TFIIE in Individuals with DNA Repair-Proficient Trichothiodystrophy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 627-42, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26996949
8.
Functional and clinical relevance of novel mutations in a large cohort of patients with Cockayne syndrome.
J Med Genet
; 55(5): 329-343, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29572252
9.
Phosphorylation regulates human polη stability and damage bypass throughout the cell cycle.
Nucleic Acids Res
; 45(16): 9441-9454, 2017 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934491
10.
Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(9): E1236-45, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26884178
11.
Regulation of translesion synthesis DNA polymerase eta by monoubiquitination.
Mol Cell
; 37(3): 396-407, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20159558
12.
Three DNA polymerases, recruited by different mechanisms, carry out NER repair synthesis in human cells.
Mol Cell
; 37(5): 714-27, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20227374
13.
Chromatin association of the SMC5/6 complex is dependent on binding of its NSE3 subunit to DNA.
Nucleic Acids Res
; 44(3): 1064-79, 2016 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26446992
14.
TFIIH-dependent MMP-1 overexpression in trichothiodystrophy leads to extracellular matrix alterations in patient skin.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(5): 1499-504, 2015 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25605938
15.
The POLD3 subunit of DNA polymerase δ can promote translesion synthesis independently of DNA polymerase ζ.
Nucleic Acids Res
; 43(3): 1671-83, 2015 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25628356
16.
Malfunction of nuclease ERCC1-XPF results in diverse clinical manifestations and causes Cockayne syndrome, xeroderma pigmentosum, and Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 92(5): 807-19, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623389
17.
Structure and mechanism of human DNA polymerase eta.
Nature
; 465(7301): 1044-8, 2010 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20577208
18.
XRCC4 deficiency in human subjects causes a marked neurological phenotype but no overt immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 136(4): 1007-17, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26255102
19.
Rad8Rad5/Mms2-Ubc13 ubiquitin ligase complex controls translesion synthesis in fission yeast.
EMBO J
; 29(12): 2048-58, 2010 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20453833
20.
An Xpd mouse model for the combined xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome exhibiting both cancer predisposition and segmental progeria.
Cancer Cell
; 10(2): 121-32, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16904611