Detalles de la búsqueda
1.
Effects of S906T polymorphism on the severity of a novel borderline mutation I692M in Nav 1.4 cause periodic paralysis.
Clin Genet
; 91(6): 859-867, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27714768
2.
Contractile elements in muscular fascial tissue - implications for in-vitro contracture testing for malignant hyperthermia.
Anaesthesia
; 69(9): 1002-8, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24909539
3.
In vitro muscle contracture investigations on the malignant hyperthermia like episodes in myotonia congenita.
Acta Anaesthesiol Scand
; 57(8): 1017-23, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23639175
4.
Perlecan, the major proteoglycan of basement membranes, is altered in patients with Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia).
Nat Genet
; 26(4): 480-3, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11101850
5.
A novel N440K sodium channel mutation causes myotonia with exercise-induced weakness--exclusion of CLCN1 exon deletion/duplication by MLPA.
Acta Myol
; 30(2): 133-7, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22106717
6.
[Muscle channelopathies. Myotonias and periodic paralyses]. / Muskuläre Kanalopathien. Myotonien und periodische Paralysen.
Nervenarzt
; 82(4): 511-20; quiz 521, 2011 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-21484581
7.
Recovery of mechano-electrical transduction in rat cochlear hair bundles after postnatal destruction of the stereociliar cross-links.
Proc Biol Sci
; 277(1692): 2291-9, 2010 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20356889
8.
State of the art in hereditary muscle channelopathies.
Acta Myol
; 29(2): 343-50, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21314017
9.
The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia.
Science
; 257(5071): 797-800, 1992 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1379744
10.
Diagnostics and therapy of muscle channelopathies--Guidelines of the Ulm Muscle Centre.
Acta Myol
; 27: 98-113, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19472919
11.
[Hotline for malignant hyperthermia. New telephone number for the German nationwide 24 h service center: 08221/9600]. / Hotline für maligne Hyperthermie. Neue Telefonnummer für die deutschlandweite "Rund-um-die-Uhr"-Anlaufstelle: 08221/9600.
Anaesthesist
; 60(2): 172-4, 2011 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-21308355
12.
4-Chloro-m-cresol, a potent and specific activator of the skeletal muscle ryanodine receptor.
Biochim Biophys Acta
; 1289(1): 31-40, 1996 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8605229
13.
Human muscle voltage-gated ion channels and hereditary disease.
Curr Opin Pharmacol
; 1(3): 280-7, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11712752
14.
Active fascial contractility: Fascia may be able to contract in a smooth muscle-like manner and thereby influence musculoskeletal dynamics.
Med Hypotheses
; 65(2): 273-7, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15922099
15.
The use of Fura-2 to estimate myoplasmic [Ca2+] in human skeletal muscle.
Cell Calcium
; 10(3): 151-8, 1989 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2720759
16.
Calcium currents and transients of native and heterologously expressed mutant skeletal muscle DHP receptor alpha1 subunits (R528H)
FEBS Lett
; 423(2): 198-204, 1998 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9512357
17.
Genotype-phenotype correlations in human skeletal muscle sodium channel diseases.
Arch Neurol
; 50(11): 1241-8, 1993 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8215982
18.
Myotonia fluctuans.
Arch Neurol
; 47(3): 268-72, 1990 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2310311
19.
Myotonia fluctuans. A third type of muscle sodium channel disease.
Arch Neurol
; 51(11): 1095-102, 1994 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7980103
20.
Proximal myotonic myopathy. Clinical features of a multisystem disorder similar to myotonic dystrophy.
Arch Neurol
; 52(1): 25-31, 1995 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7826272