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1.
Incidence Trends for SARS-CoV-2 Alpha and Beta Variants, Finland, Spring 2021.
Emerg Infect Dis
; 27(12): 3137-3141, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708686
2.
Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1.
Ann Neurol
; 73(4): 500-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401021
3.
Homozygosity of a Founder Variant c.1508dupC in DOK7 Causes Congenital Myasthenia With Variable Severity.
Neurol Genet
; 10(3): e200155, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38725677
4.
Improved Criteria for the Classification of Titin Variants in Inherited Skeletal Myopathies.
J Neuromuscul Dis
; 7(2): 153-166, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32039858
5.
A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy.
J Neurol
; 266(7): 1649-1654, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30963254
6.
An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy.
Neurology
; 92(14): e1600-e1609, 2019 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842289
7.
Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Novel TTN Mutations Causing Recessive Distal Titinopathy.
Mol Neurobiol
; 54(9): 7212-7223, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27796757
8.
Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy.
Nat Genet
; 44(4): 450-5, S1-2, 2012 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22366786
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