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1.
Nemaline Myopathy in Brazilian Patients: Molecular and Clinical Characterization.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233295
2.
A nebulin super-repeat panel reveals stronger actin binding toward the ends of the super-repeat region.
Muscle Nerve
; 59(1): 116-121, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30265400
3.
Mutation-specific effects on thin filament length in thin filament myopathy.
Ann Neurol
; 79(6): 959-69, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27074222
4.
Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 6-18, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746549
5.
Other specified and unspecified feeding or eating disorders among women in the community.
Int J Eat Disord
; 49(11): 1010-1017, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27442991
6.
Mutation update: the spectra of nebulin variants and associated myopathies.
Hum Mutat
; 35(12): 1418-26, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25205138
7.
Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies.
Hum Mutat
; 35(7): 779-90, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24692096
8.
K7del is a common TPM2 gene mutation associated with nemaline myopathy and raised myofibre calcium sensitivity.
Brain
; 136(Pt 2): 494-507, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378224
9.
Variants in tropomyosins TPM2 and TPM3 causing muscle hypertonia.
Neuromuscul Disord
; 35: 29-32, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219297
10.
Haplotype information of large neuromuscular disease genes provided by linked-read sequencing has a potential to increase diagnostic yield.
Sci Rep
; 14(1): 4306, 2024 02 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38383731
11.
A recurrent ACTA1 amino acid change in mosaic form causes milder asymmetric myopathy.
Neuromuscul Disord
; 34: 32-40, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38142473
12.
Self-reported functioning among patients with ultra-rare nemaline myopathy or a related disorder in Finland: a pilot study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 374, 2023 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38037113
13.
Novel Compound Heterozygous Splice-Site Variants in TPM3 Revealed by RNA Sequencing in a Patient with an Unusual Form of Nemaline Myopathy: A Case Report.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 977-984, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37393515
14.
Disrupted myosin cross-bridge cycling kinetics triggers muscle weakness in nebulin-related myopathy.
FASEB J
; 25(6): 1903-13, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21350120
15.
Carrier state for the nebulin exon 55 deletion and abnormal prenatal ultrasound findings as potential signs of nemaline myopathy.
Prenat Diagn
; 32(1): 70-4, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22367672
16.
Array Comparative Genomic Hybridisation and Droplet Digital PCR Uncover Recurrent Copy Number Variation of the TTN Segmental Duplication Region.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 05 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35627290
17.
A custom ddPCR method for the detection of copy number variations in the nebulin triplicate region.
PLoS One
; 17(5): e0267793, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35576196
18.
Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin.
Neuromuscul Disord
; 31(6): 539-545, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33933294
19.
A commentary on identification of the rare compound heterozygous variants in the NEB gene in a Korean family with intellectual disability, epilepsy and early-childhood-onset generalized muscle weakness.
J Hum Genet
; 60(3): 161-2, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25589043
20.
Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene.
Neuromuscul Disord
; 29(2): 97-107, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679003