Detalles de la búsqueda
1.
Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 599-611, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33662367
2.
Heterozygous TLR3 Mutation in Patients with Hantavirus Encephalitis.
J Clin Immunol
; 40(8): 1156-1162, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32936395
3.
Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2605-2610, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32902138
4.
A nebulin super-repeat panel reveals stronger actin binding toward the ends of the super-repeat region.
Muscle Nerve
; 59(1): 116-121, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30265400
5.
Haplotype information of large neuromuscular disease genes provided by linked-read sequencing has a potential to increase diagnostic yield.
Sci Rep
; 14(1): 4306, 2024 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38383731
6.
Novel Compound Heterozygous Splice-Site Variants in TPM3 Revealed by RNA Sequencing in a Patient with an Unusual Form of Nemaline Myopathy: A Case Report.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 977-984, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37393515
7.
Herpes simplex virus 2 encephalitis in a patient heterozygous for a TLR3 mutation.
Neurol Genet
; 6(6): e532, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33294619
8.
Rheological properties of three component creams containing sorbitan monoesters as surfactants.
Int J Pharm
; 247(1-2): 103-14, 2002 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12429489
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