Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the COPII vesicle component gene SEC24B are associated with human neural tube defects.
Hum Mutat
; 34(8): 1094-101, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23592378
2.
Identification of novel rare mutations of DACT1 in human neural tube defects.
Hum Mutat
; 33(10): 1450-5, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22610794
3.
VANGL2 mutations in human cranial neural-tube defects.
N Engl J Med
; 362(23): 2232-5, 2010 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20558380
4.
A novel 15bp micro-duplication in SF-1 gene showing diverse phenotypic spectrum in a Chinese family.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 24(1): 132-6, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20350242
5.
A novel mutation (C1425Y) in the FBN2 gene in a father and son with congenital contractural arachnodactyly.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(3): 295-300, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19473076
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