Detalles de la búsqueda
1.
MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature.
Am J Hum Genet
; 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38815585
2.
A non-coding insertional mutation of Grhl2 causes gene over-expression and multiple structural anomalies including cleft palate, spina bifida and encephalocele.
Hum Mol Genet
; 32(17): 2681-2692, 2023 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37364051
3.
Folate regulation of planar cell polarity pathway and F-actin through folate receptor alpha.
FASEB J
; 38(1): e23346, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38095297
4.
De novo heterozygous missense variants in CELSR1 as cause of fetal pleural effusions and progressive fetal hydrops.
J Med Genet
; 61(6): 549-552, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272662
5.
Systems biology analysis of human genomes points to key pathways conferring spina bifida risk.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(51)2021 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34916285
6.
Exome-wide assessment of isolated biliary atresia: A report from the National Birth Defects Prevention Study using child-parent trios and a case-control design to identify novel rare variants.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1546-1556, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36942736
7.
CIC missense variants contribute to susceptibility for spina bifida.
Hum Mutat
; 43(12): 2021-2032, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054333
8.
FKBP8 variants are risk factors for spina bifida.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3132-3144, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969478
9.
CIC de novo loss of function variants contribute to cerebral folate deficiency by downregulating FOLR1 expression.
J Med Genet
; 58(7): 484-494, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820034
10.
Dominant negative GPR161 rare variants are risk factors of human spina bifida.
Hum Mol Genet
; 28(2): 200-208, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30256984
11.
The TFAP2A-IRF6-GRHL3 genetic pathway is conserved in neurulation.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1726-1737, 2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689861
12.
Formate rescues neural tube defects caused by mutations in Slc25a32.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(18): 4690-4695, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29666258
13.
Loss of RAD9B impairs early neural development and contributes to the risk for human spina bifida.
Hum Mutat
; 41(4): 786-799, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898828
14.
Rare copy number variations of planar cell polarity genes are associated with human neural tube defects.
Neurogenetics
; 21(3): 217-225, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32388773
15.
Somatic mutations in planar cell polarity genes in neural tissue from human fetuses with neural tube defects.
Hum Genet
; 139(10): 1299-1314, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32356230
16.
Approaches to studying the genomic architecture of complex birth defects.
Prenat Diagn
; 40(9): 1047-1055, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32468575
17.
Maternal Lactase Polymorphism (rs4988235) Is Associated with Neural Tube Defects in Offspring in the National Birth Defects Prevention Study.
J Nutr
; 149(2): 295-303, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689919
18.
Digenic variants of planar cell polarity genes in human neural tube defect patients.
Mol Genet Metab
; 124(1): 94-100, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29573971
19.
Planar cell polarity genes Celsr1 and Vangl2 are necessary for kidney growth, differentiation, and rostrocaudal patterning.
Kidney Int
; 90(6): 1274-1284, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27597235
20.
Rare LRP6 variants identified in spina bifida patients.
Hum Mutat
; 36(3): 342-9, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25546815