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1.
Tyrosine hydroxylase variants influence protein expression, cellular localization, stability, enzymatic activity and the physical interaction between tyrosine hydroxylase and GTP cyclohydrolase 1.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38084654
2.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
3.
Modeling dose-response functions for combination treatments with log-logistic or Weibull functions.
Arch Toxicol
; 94(1): 197-204, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31786636
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