Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in neuronal cell adhesion molecule cause a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, hypotonia, neuropathy/spasticity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 518-532, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108495
2.
Genetic causes of inherited retinal diseases among Israeli Jews of Ethiopian ancestry.
Mol Vis
; 29: 1-12, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37287645
3.
Relatively mild blue cone monochromacy phenotype caused by various haplotypes in the L- and M-cone opsin genes.
Mol Vis
; 28: 21-28, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35400991
4.
A nationwide genetic analysis of inherited retinal diseases in Israel as assessed by the Israeli inherited retinal disease consortium (IIRDC).
Hum Mutat
; 41(1): 140-149, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31456290
5.
Verifying complaints of difficulties in night vision using electroretinography and dark adaptation tests.
Doc Ophthalmol
; 140(2): 169-180, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31621038
6.
A novel intronic mutation of PDE6B is a major cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa among Caucasus Jews.
Mol Vis
; 25: 155-164, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30820151
7.
[THE ISRAELI INHERITED RETINAL DISEASES CONSORTIUM (IIRDC)- CLINICAL-GENETIC MAPPING AND FUTURE PERSPECTIVES].
Harefuah
; 158(2): 91-95, 2019 Feb.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-30779484
8.
Mutations in SCAPER cause autosomal recessive retinitis pigmentosa with intellectual disability.
J Med Genet
; 54(10): 698-704, 2017 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794130
9.
Non-syndromic retinitis pigmentosa due to mutations in the mucopolysaccharidosis type IIIC gene, heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT).
Hum Mol Genet
; 24(13): 3742-51, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25859010
10.
An intronic deletion in the PROM1 gene leads to autosomal recessive cone-rod dystrophy.
Mol Vis
; 21: 1295-306, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26702251
11.
Nationwide Prevalence of Inherited Retinal Diseases in the Israeli Population.
JAMA Ophthalmol
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38753338
12.
Best Disease: Global Mutations Review, Genotype-Phenotype Correlation, and Prevalence Analysis in the Israeli Population.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(2): 39, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411968
13.
Reduced Electroretinogram Responses in Morphologically Normal Retina in Patients with Primary Hyperoxaluria Type 1.
Ophthalmol Sci
; 3(2): 100268, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36909147
14.
Elastic Deformation of Optical Coherence Tomography Images of Diabetic Macular Edema for Deep-Learning Models Training: How Far to Go?
IEEE J Transl Eng Health Med
; 11: 487-494, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37817823
15.
Induction of retinopathy by fibrillar oxalate assemblies.
Commun Chem
; 3(1): 2, 2020 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36703385
16.
Evaluation of intravitreal kenalog toxicity in humans.
Ophthalmology
; 114(4): 724-31, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17224183
17.
Light Modulates Ocular Complications in an Albino Rat Model of Type 1 Diabetes Mellitus.
Transl Vis Sci Technol
; 6(4): 1, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28685103
18.
Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy: clinical and electrophysiological assessment of visual function.
Ophthalmology
; 113(5): 841-7.e3, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16650681
19.
A missense mutation in CDH3, encoding P-cadherin, causes hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.
J Invest Dermatol
; 119(5): 1210-3, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12445216
20.
Phenotypic diversity and mutation spectrum in hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.
J Invest Dermatol
; 121(5): 1217-20, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14708629