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1.
Identification of a premature stop codon mutation in the PHGDH gene in severe Neu-Laxova syndrome-evidence for phenotypic variability.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1323-9, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25913727
2.
Clinical and molecular characterization of a Brazilian cohort of campomelic dysplasia patients, and identification of seven new SOX9 mutations.
Genet Mol Biol
; 38(1): 14-20, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25983619
3.
Cardiac surgery unmasks latent hypoparathyroidism in a child with the 22q11.2 deletion syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 19(7): 943-6, 2006 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-16995575
4.
Microarray-based comparative genomic hybridization analysis in neonates with congenital anomalies: detection of chromosomal imbalances.
J Pediatr (Rio J)
; 91(1): 59-67, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25203518
5.
Recognition of the phenotype of thalidomide embryopathy in countries endemic for leprosy: new cases and review of the main dysmorphological findings.
Clin Dysmorphol
; 22(2): 59-63, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23448904
6.
Microarray-based comparative genomic hybridization analysis in neonates with congenital anomalies: detection of chromosomal imbalances / Hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos em neonatos com anomalias congênitas: detecção de desequilíbrios cromossômicos
J. pediatr. (Rio J.)
; 91(1): 59-67, Jan-Feb/2015. tab, graf
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| LILACS | ID: lil-741574
7.
Beare-Stevenson syndrome: Two South American patients with FGFR2 analysis.
Am J Med Genet A
; 121A(1): 41-6, 2003 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12900900
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