Detalles de la búsqueda
1.
Multicenter clinical and functional evidence reclassifies a recurrent noncanonical filamin C splice-altering variant.
Heart Rhythm
; 20(8): 1158-1166, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37164047
2.
Genetic Evaluation of A Nation-Wide Dutch Pediatric DCM Cohort: The Use of Genetic Testing in Risk Stratification.
Circ Genom Precis Med
; 15(5): e002981, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36178741
3.
Novel tools for extraction and validation of disease-related mutations applied to Fabry disease.
Hum Mutat
; 31(9): 1026-32, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20629180
4.
Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1142-50, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25626705
5.
Lamin A/C mutation is independently associated with an increased risk of arterial and venous thromboembolic complications.
Int J Cardiol
; 168(1): 472-7, 2013 Sep 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23073275
6.
Phospholamban R14del mutation in patients diagnosed with dilated cardiomyopathy or arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evidence supporting the concept of arrhythmogenic cardiomyopathy.
Eur J Heart Fail
; 14(11): 1199-207, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22820313
7.
A novel autosomal dominant condition consisting of congenital heart defects and low atrial rhythm maps to chromosome 9q.
Eur J Hum Genet
; 19(7): 820-6, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21386876
8.
ABCB4 deficiency: A family saga of early onset cholelithiasis, sclerosing cholangitis and cirrhosis and a novel mutation in the ABCB4 gene.
Hepatol Res
; 40(9): 937-41, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20887599
9.
Ventricular fibrillation in MYH7-related hypertrophic cardiomyopathy before onset of ventricular hypertrophy.
Heart Rhythm
; 6(9): 1366-9, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19539541
10.
Hepatic response to right ventricular pressure overload.
Gastroenterology
; 127(4): 1210-21, 2004 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-15480998
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