Detalles de la búsqueda
1.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
2.
Clonal dynamics in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia with very early relapse.
Pediatr Blood Cancer
; 69(1): e29361, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597466
3.
MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse.
Am J Hum Genet
; 103(1): 74-88, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961571
4.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656858
5.
Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes.
Am J Hum Genet
; 101(3): 478-484, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28867141
6.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575647
7.
Rare genetic variants in interleukin-37 link this anti-inflammatory cytokine to the pathogenesis and treatment of gout.
Ann Rheum Dis
; 79(4): 536-544, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32114511
8.
Heterozygous missense variants of LMX1A lead to nonsyndromic hearing impairment and vestibular dysfunction.
Hum Genet
; 137(5): 389-400, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754270
9.
Allelic Mutations of KITLG, Encoding KIT Ligand, Cause Asymmetric and Unilateral Hearing Loss and Waardenburg Syndrome Type 2.
Am J Hum Genet
; 97(5): 647-60, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26522471
10.
ConBind: motif-aware cross-species alignment for the identification of functional transcription factor binding sites.
Nucleic Acids Res
; 44(8): e72, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26721389
11.
Somatic variants in autosomal dominant genes are a rare cause of sporadic Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 14(12): 1632-1639, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30114415
12.
BRCA Testing by Single-Molecule Molecular Inversion Probes.
Clin Chem
; 63(2): 503-512, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974384
13.
Novel bioinformatic developments for exome sequencing.
Hum Genet
; 135(6): 603-14, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27075447
14.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 103(4): 631, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290155
15.
Comparison of Exome and Genome Sequencing Technologies for the Complete Capture of Protein-Coding Regions.
Hum Mutat
; 36(8): 815-22, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25973577
16.
Unravelling the Sequential Interplay of Mutational Mechanisms during Clonal Evolution in Relapsed Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33540666
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Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies.
Genome Med
; 11(1): 38, 2019 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31203817
18.
Diagnostic exome sequencing in 266 Dutch patients with visual impairment.
Eur J Hum Genet
; 25(5): 591-599, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28224992
19.
The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 308-314, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28000701
20.
Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
Sci Rep
; 6: 19531, 2016 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26806561