Detalles de la búsqueda
1.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
2.
A genome-wide association study identifies candidate loci associated to syringomyelia secondary to Chiari-like malformation in Cavalier King Charles Spaniels.
BMC Genet
; 19(1): 16, 2018 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29566674
3.
Rare deleterious variants in GRHL3 are associated with human spina bifida.
Hum Mutat
; 38(6): 716-724, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28276201
4.
Loss-of-function de novo mutations play an important role in severe human neural tube defects.
J Med Genet
; 52(7): 493-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25805808
5.
Epistasis analysis links immune cascades and cerebral amyloidosis.
J Neuroinflammation
; 12: 227, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26626881
6.
A new murine Rpl5 (uL18) mutation provides a unique model of variably penetrant Diamond-Blackfan anemia.
Blood Adv
; 5(20): 4167-4178, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34464976
7.
Whole exome sequencing identifies novel predisposing genes in neural tube defects.
Mol Genet Genomic Med
; 7(1): e00467, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415495
8.
Quantitative trait loci (QTL) study identifies novel genomic regions associated to Chiari-like malformation in Griffon Bruxellois dogs.
PLoS One
; 9(4): e89816, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24740420
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>