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1.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33674768
2.
Integrated genome and transcriptome sequencing identifies a noncoding mutation in the genome replication factor DONSON as the cause of microcephaly-micromelia syndrome.
Genome Res
; 27(8): 1323-1335, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28630177
3.
A novel NDUFS4 frameshift mutation causes Leigh disease in the Hutterite population.
Am J Med Genet A
; 173(3): 596-600, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-27671926
4.
A de novo deletion in a boy with cerebral palsy suggests a refined critical region for the 4q21.22 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1287-1293, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28371330
5.
GPSM2 mutations cause the brain malformations and hearing loss in Chudley-McCullough syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1088-93, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22578326
6.
Response to correspondence of NDUFS4-related Leigh syndrome in Hutterites.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1452, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28371264
7.
Disease-causing 7.4 kb cis-regulatory deletion disrupting conserved non-coding sequences and their interaction with the FOXL2 promotor: implications for mutation screening.
PLoS Genet
; 5(6): e1000522, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19543368
8.
Perinatal and childhood morbidity and mortality in congenital analbuminemia.
Paediatr Child Health
; 17(6): e20-3, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23730173
9.
Further expansion of the phenotypic spectrum associated with mutations in ALDH18A1, encoding Δ¹-pyrroline-5-carboxylate synthase (P5CS).
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1848-56, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21739576
10.
A Novel Frameshift Mutation, KCNH2 [p.Asp896ArgfsX79], Leading to Malignant Ventricular Arrhythmia, Identified After Treatment of Gastrointestinal Bleeding.
CJC Open
; 3(11): 1383-1387, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34901807
11.
Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome.
JAMA
; 302(19): 2111-8, 2009 Nov 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-19920235
12.
Clinical and radiologic findings in an adult male with dysosteosclerosis.
Am J Med Genet A
; 146A(4): 474-8, 2008 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18203158
13.
Sotos syndrome: antenatal presentation.
Am J Med Genet A
; 146A(10): 1312-3, 2008 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18386800
14.
Spinal CSF leaks: mimicker of primary headache disorder in a child.
Can J Neurol Sci
; 39(3): 388-92, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22547523
15.
Ophthalmic findings in Setleis syndrome: two new cases in a mother and son.
Can J Ophthalmol
; 42(3): 471-3, 2007 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-17508049
16.
Birt-Hogg-Dubé syndrome: an inherited cause of spontaneous pneumothorax.
CMAJ
; 183(9): E601-3, 2011 Jun 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-21398229
17.
Omphalocele in an infant with Cornelia de Lange syndrome.
Clin Dysmorphol
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| MEDLINE | ID: mdl-16957487
18.
Novel mutations and polymorphisms in genes causing hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Hum Mutat
; 25(3): 320-1, 2005 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-15712271
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Familial RYR 1 mutation associated with mild and severe central core disease.
Can J Neurol Sci
; 37(4): 528-31, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20724266
20.
The differential diagnosis of spastic diplegia.
Arch Dis Child
; 100(5): 500-4, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25700542