Detalles de la búsqueda
1.
Isolation and characterisation of a cDNA encoding the precursor for a novel member of the acyl-CoA dehydrogenase gene family.
Biochim Biophys Acta
; 1446(3): 371-6, 1999 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10524212
2.
Comparative genetic mapping for the identification of novel diagnostic and therapeutic targets.
Curr Opin Biotechnol
; 5(6): 643-7, 1994 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7765747
3.
A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene in a family with non-syndromic sensorineural hearing impairment.
J Med Genet
; 37(9): 692-4, 2000 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10978361
4.
Maternally inherited hearing impairment in a family with the mitochondrial DNA A7445G mutation.
Eur J Hum Genet
; 9(1): 56-8, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11175301
5.
A gene for ataxic cerebral palsy maps to chromosome 9p12-q12.
Eur J Hum Genet
; 8(4): 267-72, 2000 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10854109
6.
A new locus for autosomal recessive non-syndromal sensorineural hearing impairment (DFNB27) on chromosome 2q23-q31.
Eur J Hum Genet
; 8(12): 991-3, 2000 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11175289
7.
The second locus for autosomal recessive primary microcephaly (MCPH2) maps to chromosome 19q13.1-13.2.
Eur J Hum Genet
; 7(7): 815-20, 1999.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10573015
8.
DNA marker D11S384 shows zero recombination with the ataxia-telangiectasia locus in North American families.
Int J Radiat Biol
; 66(6 Suppl): S67-9, 1994 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7836855
9.
Yeast artificial chromosome cloning and chromosomal localization of the abundant odontogenic keratocyst protein elafin.
Arch Oral Biol
; 41(5): 445-52, 1996 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-8809307
10.
Immunoglobulin gene rearrangements in lymphoplasmacytic infiltrates of labial salivary glands in Sjögren's syndrome. A possible predictor of lymphoma development.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod
; 79(6): 723-9, 1995 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7621030
11.
Congenital non-syndromal sensorineural hearing impairment due to connexin 26 gene mutations--molecular and audiological findings.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 50(1): 3-13, 1999 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-10596881
12.
Population genomics and dental public health.
Community Dent Health
; 23(3): 130-2, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16995559
13.
A region of homozygosity within 22q11.2 associated with congenital heart disease: recessive DiGeorge/velocardiofacial syndrome?
J Med Genet
; 38(8): 533-6, 2001 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-11494964
14.
Genetic aspects of ataxia telangiectasia.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8421962
15.
Heterozygous manifestations in four autosomal recessive human cancer-prone syndromes: ataxia telangiectasia, xeroderma pigmentosum, Fanconi anemia, and Bloom syndrome.
Mutat Res
; 284(1): 25-36, 1992 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-1279391
16.
Characterisation of molecular defects in X-linked amelogenesis imperfecta (AIH1).
Hum Mutat
; 5(3): 251-9, 1995.
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| MEDLINE | ID: mdl-7599636
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DNA diagnosis of X-linked amelogenesis imperfecta (AIH1).
J Oral Pathol Med
; 26(3): 135-7, 1997 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9083938
18.
The human gene encoding FKBP-rapamycin associated protein (FRAP) maps to chromosomal band 1p36.2.
Hum Genet
; 99(4): 547-9, 1997 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9099849
19.
Vectorette PCR isolation of microsatellite repeat sequences using anchored dinucleotide repeat primers.
Nucleic Acids Res
; 24(11): 2190-1, 1996 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8668553
20.
Evidence for a common mutation in hereditary pancreatitis.
Mol Pathol
; 51(2): 115-7, 1998 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9713598