Detalles de la búsqueda
1.
NR0B1 augments sorafenib resistance in hepatocellular carcinoma through promoting autophagy and inhibiting apoptosis.
Cancer Sci
; 115(2): 465-476, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991109
2.
A novel missense variant c.71G > T (p.Gly24Val) of the CRYBA4 gene contributes to autosomal-dominant congenital cataract in a Chinese family.
Int Ophthalmol
; 43(1): 43-50, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35840783
3.
Identification of novel single-nucleotide variants altering RNA splicing of PKD1 and PKD2.
J Hum Genet
; 67(1): 27-34, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34257392
4.
[A novel splicing acceptor variant of the FBN2 gene contributes to a case of congenital contractural arachnodactyly].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 39(5): 522-525, 2022 May 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-35598270
5.
Epigenetic modification-dependent androgen receptor occupancy facilitates the ectopic TSPY1 expression in prostate cancer cells.
Cancer Sci
; 112(2): 691-702, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33185915
6.
A rare mutant of OFD1 gene responsible for Joubert syndrome with significant phenotype variation.
Mol Genet Genomics
; 296(1): 33-40, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32944789
7.
Testis-specific protein, Y-linked 1 activates PI3K/AKT and RAS signaling pathways through suppressing IGFBP3 expression during tumor progression.
Cancer Sci
; 110(5): 1573-1586, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30815935
8.
Spermatogenic phenotype of testis-specific protein, Y-encoded, 1 (TSPY1) dosage deficiency is independent of variations in TSPY-like 1 (TSPYL1) and TSPY-like 5 (TSPYL5): a case-control study in a Han Chinese population.
Reprod Fertil Dev
; 30(3): 555-562, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28847364
9.
Genetic variants of ADAM17 are implicated in the pathological process of Kawasaki disease and secondary coronary artery lesions via the TGF-ß/SMAD3 signaling pathway.
Eur J Pediatr
; 175(5): 705-13, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833052
10.
Mouse Tspyl5 promotes spermatogonia proliferation through enhancing Pcna-mediated DNA replication.
Reprod Fertil Dev
; 362024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38185096
11.
NR0B1 suppresses ferroptosis through upregulation of NRF2/c-JUN-CBS signaling pathway in lung cancer cells.
Am J Cancer Res
; 13(11): 5174-5196, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38058844
12.
CEP128 is involved in spermatogenesis in humans and mice.
Nat Commun
; 13(1): 1395, 2022 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296684
13.
Is BRD7 associated with spermatogenesis impairment and male infertility in humans? A case-control study in a Han Chinese population.
Basic Clin Androl
; 31(1): 19, 2021 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34470615
14.
Dual diagnosis of microcephalic osteosplastic primary dwarfism type II and benign familial infantile seizure type 2: a case report.
Clin Dysmorphol
; 33(2): 83-86, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38441202
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