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1.
Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 32(3): 580-596, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33593823
2.
Aminoglycoside pretreatment partially restores the function of truncated V(2) vasopressin receptors found in patients with nephrogenic diabetes insipidus.
J Clin Endocrinol Metab
; 87(11): 5247-57, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12414899
3.
Pulmonary re-occurrence of post-transplant lymphoproliferative disease with hypogammaglobulinaemia.
Eur J Pediatr
; 162(3): 180-183, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12655423
4.
Congenital nephrosis, mesangial sclerosis, and distinct eye abnormalities with microcoria: an autosomal recessive syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15372515
5.
A gene locus for steroid-resistant nephrotic syndrome with deafness maps to chromosome 14q24.2.
J Am Soc Nephrol
; 14(6): 1519-22, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12761252
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Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities.
Hum Mol Genet
; 13(21): 2625-32, 2004 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15367484
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