Detalles de la búsqueda
1.
Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 82(1): 188-93, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18179898
2.
The reduced expression of the HADH2 protein causes X-linked mental retardation, choreoathetosis, and abnormal behavior.
Am J Hum Genet
; 80(2): 372-7, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17236142
3.
A unique exonic splice enhancer mutation in a family with X-linked mental retardation and epilepsy points to a novel role of the renin receptor.
Hum Mol Genet
; 14(8): 1019-27, 2005 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15746149
4.
Novel truncating mutations in the polyglutamine tract binding protein 1 gene (PQBP1) cause Renpenning syndrome and X-linked mental retardation in another family with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 74(4): 777-80, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15024694
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