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1.
Clinical outcomes and the impact of prior oral anticoagulant use in patients with coronavirus disease 2019 admitted to hospitals in the UK - a multicentre observational study.
Br J Haematol
; 196(1): 79-94, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34500500
2.
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia.
Blood
; 134(23): 2070-2081, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217188
3.
Identification of a homozygous recessive variant in PTGS1 resulting in a congenital aspirin-like defect in platelet function.
Haematologica
; 106(5): 1423-1432, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299908
4.
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
; 129(4): 520-524, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064200
5.
Inherited platelet disorders: toward DNA-based diagnosis.
Blood
; 127(23): 2814-23, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27095789
6.
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
Blood
; 127(23): 2903-14, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912466
7.
A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 127(23): 2791-803, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084890
8.
Inherited missense variants that affect GFI1B function do not necessarily cause bleeding diatheses.
Haematologica
; 104(6): e260-e264, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30573501
9.
A dominant gain-of-function mutation in universal tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia, myelofibrosis, bleeding, and bone pathologies.
Sci Transl Med
; 8(328): 328ra30, 2016 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26936507
10.
Human phenotype ontology annotation and cluster analysis to unravel genetic defects in 707 cases with unexplained bleeding and platelet disorders.
Genome Med
; 7(1): 36, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25949529
11.
Transcriptional diversity during lineage commitment of human blood progenitors.
Science
; 345(6204): 1251033, 2014 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25258084
12.
Chronic lymphocytic leukemia can cause acute renal failure even in early stage patients.
Leuk Lymphoma
; 51(2): 333-4, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20038268
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