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1.
Genome-wide linkage and sequence analysis challenge CCDC66 as a human retinal dystrophy candidate gene and support a distinct NMNAT1-related fundus phenotype.
Clin Genet
; 93(1): 149-154, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28369829
2.
Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 2.
Nat Genet
; 19(4): 327-32, 1998 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9697692
3.
Hermansky-Pudlak syndrome genes are frequently mutated in patients with albinism from the Arabian Peninsula.
Clin Genet
; 90(1): 96-8, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26785811
4.
Mutations in PHF8 are associated with X linked mental retardation and cleft lip/cleft palate.
J Med Genet
; 42(10): 780-6, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16199551
5.
Focussing human B cell specificity by immunoselection via antigen-presenting cells in vitro.
Immunobiology
; 198(5): 539-51, 1998 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9561372
6.
Mutations in the X-linked RP2 gene cause intracellular misrouting and loss of the protein.
Hum Mol Genet
; 10(11): 1177-83, 2001 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11371510
7.
Genomic structure and comparative analysis of nine Fugu genes: conservation of synteny with human chromosome Xp22.2-p22.1.
Genome Res
; 9(5): 437-48, 1999 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10330123
8.
RPGR transcription studies in mouse and human tissues reveal a retina-specific isoform that is disrupted in a patient with X-linked retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 8(8): 1571-8, 1999 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10401007
9.
Preparation of human and murine monoclonal antibodies: antigens combined with or conjugated to lipopeptides constitute potent immunogens for in vitro and in vivo immunizations.
Hum Antibodies Hybridomas
; 1(3): 137-44, 1990.
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| MEDLINE | ID: mdl-2103357
10.
Inhibition of human immunodeficiency virus-1 proliferation by liposome-encapsulated sense DNA to the 5' tat splice acceptor site.
Antisense Res Dev
; 2(3): 187-97, 1992.
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| MEDLINE | ID: mdl-1490070
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