Detalles de la búsqueda
1.
Opitz syndrome is genetically heterogeneous, with one locus on Xp22, and a second locus on 22q11.2.
Nat Genet
; 11(4): 459-61, 1995 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7493033
2.
Bone mineral status in children with phenylketonuria--relationship to nutritional intake and phenylalanine control.
Am J Clin Nutr
; 55(5): 997-1004, 1992 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1570811
3.
Prenatal fetoscopic diagnosis of the Apert syndrome.
Am J Med Genet
; 11(1): 5-9, 1982 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7065003
4.
Opitz (BBB/G) syndrome: oral manifestations.
Am J Med Genet
; 43(3): 595-601, 1992 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1605255
5.
Previously apparently undescribed autosomal recessive MCA/MR syndrome with light fixation, retinal cone dystrophy, and seizures: the M syndrome.
Am J Med Genet
; 82(2): 194-8, 1999 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9934988
6.
Congenital diaphragmatic hernia, coarse facies, and acral hypoplasia: Fryns syndrome.
Am J Med Genet
; 32(1): 93-9, 1989 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2650550
7.
Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies.
Pediatr Clin North Am
; 25(3): 631-42, 1978 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-693083
8.
Testing for inborn errors of metabolism in the acutely ill newborn.
Ann Clin Lab Sci
; 27(1): 34-40, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8997455
9.
Children and adolescents with neurofibromatosis 1: a behavioral phenotype.
J Dev Behav Pediatr
; 17(4): 229-39, 1996 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8856518
10.
Spina bifida: a new disease.
Pediatrics
; 68(1): 136-7, 1981 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7017581
11.
Tetrasomy 21 in an infant with Down syndrome and congenital leukemia.
Am J Med Genet
; 12(1): 91-5, 1982 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6211984
12.
Pituitary macroadenoma and cranial osteoma in a manifesting heterozygote with the Opitz G/BBB syndrome.
Am J Med Genet
; 80(3): 291-3, 1998 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9843057
13.
Further studies on the antenatal detection of sickle cell anemia and other hemoglobinopathies.
Adv Exp Med Biol
; 28: 337-46, 1972.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5085176
14.
The effect of education on physicians' knowledge of a laboratory test: the case of maternal serum alpha-fetoprotein screening.
J Clin Ethics
; 2(4): 243-7; discussion 247-50, 1991.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1725136
15.
Living with phenylketonuria: perspectives of patients and their families.
J Inherit Metab Dis
; 28(5): 639-49, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16151894
16.
Hypothesis for development of a behavioral phenotype in Williams syndrome.
Am J Med Genet Suppl
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2118772
17.
Natural history of Williams syndrome: physical characteristics.
J Pediatr
; 113(2): 318-26, 1988 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2456379
18.
Two different structural abnormalities of chromosome 13 in offspring of chromosomally normal parents with two fragile sites.
Clin Genet
; 23(5): 380-5, 1983 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6851231
19.
Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients.
J Pediatr
; 117(6): 897-902, 1990 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2246687
20.
Adults with Williams syndrome.
Am J Med Genet Suppl
; 6: 102-7, 1990.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2118770