Detalles de la búsqueda
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Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Pediatric Cardiomyopathy.
J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37923198
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Expanding the reproductive organ phenotype of CHD7-spectrum disorder.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1418-1424, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36794641
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Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232796
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De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(2): 403-412, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31303265
5.
The broader phenotypic spectrum of congenital caudal abnormalities associated with mutations in the caudal type homeobox 2 gene.
Clin Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34671974
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MYH7 variants cause complex congenital heart disease.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-35491958
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Expanding the phenotypic spectrum of Mendelian connective tissue disorders to include prominent kidney phenotypes.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34355836
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Further delineation of a recognizable type of syndromic short stature caused by biallelic SEMA3A loss-of-function variants.
Am J Med Genet A
; 185(3): 889-893, 2021 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369061
9.
Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure.
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| MEDLINE | ID: mdl-31527676
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| MEDLINE | ID: mdl-35341558
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Resuscitation-promoting factors are cell wall-lytic enzymes with important roles in the germination and growth of Streptomyces coelicolor.
J Bacteriol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25512314
12.
Diagnostic and management considerations in pseudohypoaldosteronism type 1b.
BMJ Case Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-34980640
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A Centralized Approach for Practicing Genomic Medicine.
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| MEDLINE | ID: mdl-32102930
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A Case of INPP5E-Related Joubert Syndrome: Connecting Evolving Phenotype With Novel Genotype.
Pediatr Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37315340
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