Detalles de la búsqueda
1.
DisProt in 2022: improved quality and accessibility of protein intrinsic disorder annotation.
Nucleic Acids Res
; 50(D1): D480-D487, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34850135
2.
DisProt: intrinsic protein disorder annotation in 2020.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D269-D276, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31713636
3.
Molecular Effects of Mutations in Human Genetic Diseases.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35742853
4.
A Missense De Novo Variant in the CASK-interactor KIRREL3 Gene Leading to Neurodevelopmental Disorder with Mild Cerebellar Hypoplasia.
Neuropediatrics
; 52(6): 484-488, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33853164
5.
Frequency of Usher gene mutations in non-syndromic hearing loss: higher variability of the Usher phenotype.
J Hum Genet
; 65(10): 855-864, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467589
6.
Assessment of patient clinical descriptions and pathogenic variants from gene panel sequences in the CAGI-5 intellectual disability challenge.
Hum Mutat
; 40(9): 1330-1345, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31144778
7.
Performance of computational methods for the evaluation of pericentriolar material 1 missense variants in CAGI-5.
Hum Mutat
; 40(9): 1474-1485, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31260570
8.
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing.
Hum Mutat
; 40(9): 1346-1363, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209962
9.
Assessing computational predictions of the phenotypic effect of cystathionine-beta-synthase variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1530-1545, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301157
10.
DisProt 7.0: a major update of the database of disordered proteins.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D219-D227, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899601
11.
Secretion-Positive LGI1 Mutations Linked to Lateral Temporal Epilepsy Impair Binding to ADAM22 and ADAM23 Receptors.
PLoS Genet
; 12(10): e1006376, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27760137
12.
Expanding the clinical phenotype of SHANK2-related disorders: childhood apraxia of speech in a patient with a novel SHANK2 pathogenic variant.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38700702
13.
Crohn disease risk prediction-Best practices and pitfalls with exome data.
Hum Mutat
; 38(9): 1193-1200, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087895
14.
Lessons from the CAGI-4 Hopkins clinical panel challenge.
Hum Mutat
; 38(9): 1155-1168, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28397312
15.
Performance of in silico tools for the evaluation of p16INK4a (CDKN2A) variants in CAGI.
Hum Mutat
; 38(9): 1042-1050, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28440912
16.
Matching phenotypes to whole genomes: Lessons learned from four iterations of the personal genome project community challenges.
Hum Mutat
; 38(9): 1266-1276, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544481
17.
Working toward precision medicine: Predicting phenotypes from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat
; 38(9): 1182-1192, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28634997
18.
INGA: protein function prediction combining interaction networks, domain assignments and sequence similarity.
Nucleic Acids Res
; 43(W1): W134-40, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26019177
19.
Effect of treatment with myo-inositol on semen parameters of patients undergoing an IVF cycle: in vivo study.
Gynecol Endocrinol
; 32(1): 65-8, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26361940
20.
Fly cryptochrome and the visual system.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(15): 6163-8, 2013 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23536301