Detalles de la búsqueda
1.
Combinatorial Omics Analysis Reveals Perturbed Lysosomal Homeostasis in Collagen VII-deficient Keratinocytes.
Mol Cell Proteomics
; 17(4): 565-579, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29326176
2.
Amino acid duplication in the coiled-coil structure of collagen XVII alters its maturation and trimerization causing mild junctional epidermolysis bullosa.
Hum Mol Genet
; 26(3): 479-488, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28365758
3.
Monoallelic Mutations in the Translation Initiation Codon of KLHL24 Cause Skin Fragility.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1395-1404, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27889062
4.
A Silent COL17A1 Variant Alters Splicing and Causes Junctional Epidermolysis Bullosa.
Acta Derm Venereol
; 99(4): 460-461, 2019 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30673110
5.
Homozygous Nonsense Mutation and Additional Deletion of an Amino Acid in BPAG1e Causing Mild Localized Epidermolysis Bullosa Simplex.
Acta Derm Venereol
; 97(5): 657-659, 2017 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28119998
6.
Epidermolysis Bullosa Simplex with KLHL24 Mutations Is Associated with Dilated Cardiomyopathy.
J Invest Dermatol
; 139(1): 244-249, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120936
7.
Monoallelic Large Intragenic KRT5 Deletions Account for Genetically Unsolved Cases of Epidermolysis Bullosa Simplex.
J Invest Dermatol
; 137(10): 2231-2234, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28576738
8.
Molecular heterogeneity of epidermolysis bullosa simplex: contribution of EXPH5 mutations.
J Invest Dermatol
; 134(3): 842-845, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24005056
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>