Detalles de la búsqueda
1.
Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance.
Gastroenterology
; 152(8): 1876-1880.e1, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28242209
2.
Ultrasound findings provide clues to investigate founder mutations expressed as runs of homozygosity in chromosomal microarray studies.
Prenat Diagn
; 38(2): 135-139, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29327352
3.
Constitutional Mismatch Repair Deficiency in Israel: High Proportion of Founder Mutations in MMR Genes and Consanguinity.
Pediatr Blood Cancer
; 63(3): 418-27, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26544533
4.
Myelin-associated glycoprotein gene mutation causes Pelizaeus-Merzbacher disease-like disorder.
Brain
; 138(Pt 9): 2521-36, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26179919
5.
Genetic predisposition to radiation induced sarcoma: possible role for BRCA and p53 mutations.
Breast Cancer Res Treat
; 140(1): 207-11, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824362
6.
Unique Ataxia-Oculomotor Apraxia 2 (AOA2) in Israel with Novel Variants, Atypical Late Presentation, and Possible Identification of a Poison Exon.
J Mol Neurosci
; 72(8): 1715-1723, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35676594
7.
The H syndrome is caused by mutations in the nucleoside transporter hENT3.
Am J Hum Genet
; 83(4): 529-34, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18940313
8.
Familial hydrocephalus with normal cognition and distinctive radiological features.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2743-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20979187
9.
Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration.
Brain
; 131(Pt 3): 772-84, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18079167
10.
MYORG is associated with recessive primary familial brain calcification.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(1): 106-113, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30656188
11.
Mutation spectrum in HNPCC in the Israeli population.
Fam Cancer
; 7(4): 309-17, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18389388
12.
The Genetics of Usher Syndrome in the Israeli and Palestinian Populations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(2): 1095-1104, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29490346
13.
Role of a founder c.201_202delCT mutation and new phenotypic features of congenital lipoid adrenal hyperplasia in Palestinians.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(10): 4000-8, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17666473
14.
A novel BRCA-1 mutation in Arab kindred from east Jerusalem with breast and ovarian cancer.
BMC Cancer
; 7: 14, 2007 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17233897
15.
Evidence for clinical and genetic heterogeneity in hereditary benign telangiectasia.
J Am Acad Dermatol
; 57(5): 814-8, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17658662
16.
[A new oncogenetic service of counseling and diagnosing for hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)].
Harefuah
; 146(7): 510-4, 576, 575, 2007 Jul.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-17803162
17.
Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: reduction of the SPG11 interval and evidence for further genetic heterogeneity.
Arch Neurol
; 63(5): 756-60, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16682547
18.
An Ashkenazi founder mutation in the PKHD1 gene.
Eur J Med Genet
; 59(2): 86-90, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26721323
19.
Early clinical heterogeneity in choreoacanthocytosis.
Arch Neurol
; 62(4): 611-4, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15824261
20.
Genetic screening in patients with Retinoblastoma in Israel.
Fam Cancer
; 14(3): 471-80, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25754945