Detalles de la búsqueda
1.
Novel ACTG2 variants disclose allelic heterogeneity and bi-allelic inheritance in pediatric chronic intestinal pseudo-obstruction.
Clin Genet
; 99(3): 430-436, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33294969
2.
Diagnostic Criteria of Pediatric Intestinal Myopathies.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 66(3): 383-386, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837505
3.
Common PHOX2B poly-alanine contractions impair RET gene transcription, predisposing to Hirschsprung disease.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(7): 1770-1777, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28433712
4.
Assessment of copy number variations in 120 patients with Poland syndrome.
BMC Med Genet
; 17(1): 89, 2016 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27884122
5.
De novo deletion of chromosome 11q12.3 in monozygotic twins affected by Poland Syndrome.
BMC Med Genet
; 15: 63, 2014 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24885342
6.
Identification of TBX5 mutations in a series of 94 patients with Tetralogy of Fallot.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3100-7, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25263169
7.
EEC- and ADULT-associated TP63 mutations exhibit functional heterogeneity toward P63 responsive sequences.
Hum Mutat
; 34(6): 894-904, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23463580
8.
Novel SYNGAP1 Variant in an Adult Individual Affected by Intellectual Disability and Epilepsy: A Cold Case Solved through Whole-Exome Sequencing.
Mol Syndromol
; 14(5): 433-438, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37915395
9.
Familial Poland anomaly revisited.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 140-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22110015
10.
Hand and upper limb anomalies in Poland syndrome: a new proposal of classification.
J Pediatr Orthop
; 32(7): 727-31, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22955538
11.
A novel Xp22.11 deletion causing a syndrome of craniosynostosis and periventricular nodular heterotopia.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3144-7, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22052819
12.
Molecular Genetics in Neuroblastoma Prognosis.
Children (Basel)
; 8(6)2021 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34072462
13.
Renal involvement and Strømme syndrome.
Clin Kidney J
; 14(1): 439-441, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564452
14.
Neurodevelopmental Disorders in Patients With Complex Phenotypes and Potential Complex Genetic Basis Involving Non-Coding Genes, and Double CNVs.
Front Genet
; 12: 732002, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34621295
15.
Case Report: Whole Exome Sequencing Revealed Disease-Causing Variants in Two Genes in a Patient With Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Hyperactivity, Sleep and Gastrointestinal Disturbances.
Front Genet
; 12: 625564, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33679889
16.
A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: new point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents.
Genet Med
; 12(7): 431-9, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20531206
17.
A t(7;12) balanced translocation with breakpoints overlapping those of the Williams-Beuren and 12q14 microdeletion syndromes.
Am J Med Genet A
; 152A(5): 1285-94, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20425838
18.
Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence).
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 201, 2020 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758259
19.
Poland syndrome with bilateral features: case description with review of the literature.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1597-602, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19533787
20.
P63 modulates the expression of the WDFY2 gene which is implicated in cancer regulation and limb development.
Biosci Rep
; 39(12)2019 12 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31789342