Detalles de la búsqueda
1.
A novel start codon mutation of the MERTK gene in a patient with retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 22: 342-51, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27122965
2.
Mitochondrial DNA history of Sri Lankan ethnic people: their relations within the island and with the Indian subcontinental populations.
J Hum Genet
; 59(1): 28-36, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24196378
3.
Identification of the variants in PARL, the nuclear modifier gene, responsible for the expression of LHON patients in Thailand.
Exp Eye Res
; 116: 55-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23973714
4.
Clinical expression and mitochondrial deoxyribonucleic acid study in twins with 14484 Leber's hereditary optic neuropathy: A case report.
World J Clin Cases
; 10(20): 6944-6953, 2022 Jul 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36051150
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Association of Mitochondrial DNA Polymorphisms With Pediatric-Onset Cyclic Vomiting Syndrome.
Front Pediatr
; 10: 876436, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35685918
6.
Genome-wide linkage scan and association study of PARL to the expression of LHON families in Thailand.
Hum Genet
; 128(1): 39-49, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20407791
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Genetic history of Southeast Asian populations as revealed by ancient and modern human mitochondrial DNA analysis.
Am J Phys Anthropol
; 137(4): 425-40, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18615504
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Characterization of 2-deoxy-D-glucose uptake in fibroblast cultures derived from patients with A3243G mitochondrial DNA mutation.
Southeast Asian J Trop Med Public Health
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19058615
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The prehistoric peopling of Southeast Asia.
Science
; 361(6397): 88-92, 2018 07 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29976827
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Whole Exome Sequencing in Eight Thai Patients With Leber Congenital Amaurosis Reveals Mutations in the CTNNA1 and CYP4V2 Genes.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(4): 2413-2420, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28453600
11.
Case report: A Thai patient with Leber's hereditary optic neuropathy linked to mitochondrial DNA 14484 mutation.
Southeast Asian J Trop Med Public Health
; 35(1): 167-8, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15272763
12.
Oculopharyngodistal myopathy in a Thai family.
J Med Assoc Thai
; 87(12): 1518-21, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15822551
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Whole exome sequencing in Thai patients with retinitis pigmentosa reveals novel mutations in six genes.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(4): 2259-68, 2014 Apr 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24618324
14.
Profiling the mitochondrial proteome of Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) in Thailand: down-regulation of bioenergetics and mitochondrial protein quality control pathways in fibroblasts with the 11778G>A mutation.
PLoS One
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25215595
15.
Development of a SNP set for human identification: A set with high powers of discrimination which yields high genetic information from naturally degraded DNA samples in the Thai population.
Forensic Sci Int Genet
; 11: 166-73, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24747184
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Polyglutamined expanded androgen receptor interacts with chaperonin CCT.
Eur J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22796525
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Stability of epitheliotrophic factors in autologous serum eye drops from chronic Stevens-Johnson syndrome dry eye compared to non-autoimmune dry eye.
Curr Eye Res
; 36(9): 775-81, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21851164
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Mitochondrial haplogroup background may influence Southeast Asian G11778A Leber hereditary optic neuropathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21398275
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Transmission of heteroplasmic G11778A in extensive pedigrees of Thai Leber hereditary optic neuropathy.
J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17072496
20.
Mitochondrial DNA haplogroup distribution in pedigrees of Southeast Asian G11778A Leber hereditary optic neuropathy.
J Neuroophthalmol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17204919