Detalles de la búsqueda
1.
Distinct global shifts in genomic binding profiles of limb malformation-associated HOXD13 mutations.
Genome Res
; 23(12): 2091-102, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23995701
2.
Deletions of the RUNX2 gene are present in about 10% of individuals with cleidocranial dysplasia.
Hum Mutat
; 31(8): E1587-93, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20648631
3.
An inversion involving the mouse Shh locus results in brachydactyly through dysregulation of Shh expression.
J Clin Invest
; 115(4): 900-9, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15841179
4.
Association of the 867Asp variant of the human anion exchanger 3 gene with common subtypes of idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsy Res
; 51(3): 249-55, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12399075
5.
Brachydactyly type C caused by a homozygous missense mutation in the prodomain of CDMP1.
Am J Med Genet A
; 124A(4): 356-63, 2004 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14735582
6.
Loss of chondroitin 6-O-sulfotransferase-1 function results in severe human chondrodysplasia with progressive spinal involvement.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 101(27): 10155-60, 2004 Jul 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-15215498
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