Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 37(2): 375-383, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34636445
2.
Cardiac responses in paediatric Pompe disease in the ADVANCE patient cohort.
Cardiol Young
; 32(3): 364-373, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34420548
3.
Participant choices for return of genomic results in the eMERGE Network.
Genet Med
; 22(11): 1821-1829, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32669677
4.
Tertiary Pediatric Academic Institution's Experience With Intraoperative Neuromonitoring for Nonspinal Surgery in Children With Mucopolysaccharidosis, Based on a Novel Evidence-Based Care Algorithm.
Anesth Analg
; 130(6): 1678-1684, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31082970
5.
GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry.
Hum Mutat
; 40(11): 2146-2164, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31342611
6.
Clinical characteristics and genotypes in the ADVANCE baseline data set, a comprehensive cohort of US children and adolescents with Pompe disease.
Genet Med
; 21(11): 2543-2551, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31086307
7.
Efficacy, safety profile, and immunogenicity of alglucosidase alfa produced at the 4,000-liter scale in US children and adolescents with Pompe disease: ADVANCE, a phase IV, open-label, prospective study.
Genet Med
; 20(10): 1284-1294, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29565424
8.
Acquired ornithine transcarbamylase deficiency in pediatric and adolescent patients with fibrolamellar hepatocellular carcinoma.
Pediatr Blood Cancer
; 65(12): e27392, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30094907
9.
Inborn Errors of Metabolism Collaborative: large-scale collection of data on long-term follow-up for newborn-screened conditions.
Genet Med
; 18(12): 1276-1281, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27195819
10.
Outcomes of four patients with homocysteine remethylation disorders detected by newborn screening.
Genet Med
; 18(2): 162-7, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25856670
11.
Outcomes and genotype-phenotype correlations in 52 individuals with VLCAD deficiency diagnosed by NBS and enrolled in the IBEM-IS database.
Mol Genet Metab
; 118(4): 272-81, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27209629
12.
Bilateral cataracts in a 6-yr-old with new onset diabetes: a novel presentation of a known INS gene mutation.
Pediatr Diabetes
; 17(7): 535-539, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26530398
13.
Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology
; 70(3): 1066-1070, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30912852
14.
Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 71(3): 304-13, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22451200
15.
Recurrent pancreatitis in ornithine transcarbamylase deficiency.
Mol Genet Metab
; 106(4): 482-4, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22728053
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Mucopolysaccharidosis Type I Newborn Screening: Best Practices for Diagnosis and Management.
J Pediatr
; 182: 363-370, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939258
17.
Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: a comparison of diagnosis, intervention, and outcomes.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 1037-49, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22450714
18.
A Qualitative Study: Mothers' Experiences of Their Child's Late-Onset Pompe Disease Diagnosis Following Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 8(3)2022 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35892473
19.
Clinically available testing options resulting in diagnosis in post-exome clinic at one medical center.
Front Genet
; 13: 887698, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35937981
20.
Motor Responses in Pediatric Pompe Disease in the ADVANCE Participant Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 9(6): 713-730, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36214004