Detalles de la búsqueda
1.
Comparison of clinical geneticist and computer visual attention in assessing genetic conditions.
PLoS Genet
; 20(2): e1011168, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412177
2.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
3.
Facilitating the Molecular Diagnosis of Rare Genetic Disorders Through Facial Phenotypic Scores.
Curr Protoc
; 3(10): e906, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37812136
4.
The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines.
Med Genet
; 35(2): 115-121, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840866
5.
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1251-1260, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644171
6.
PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1020609, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36726590
7.
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.
Nat Genet
; 54(3): 349-357, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35145301
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