Detalles de la búsqueda
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SAM syndrome is characterized by extensive phenotypic heterogeneity.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604126
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Treatment outcome of acne vulgaris with oral isotretinoin.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19149981
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Rapid decay of alpha6 integrin caused by a mis-sense mutation in the propeller domain results in severe junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia.
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; 121(6): 1336-43, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14675179
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L-2-hydroxyglutaric aciduria in two siblings.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-12213617
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| MEDLINE | ID: mdl-14647005
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| MEDLINE | ID: mdl-25229252
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Ichthyosis, follicular atrophoderma, and hypotrichosis caused by mutations in ST14 is associated with impaired profilaggrin processing.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18843291
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| MEDLINE | ID: mdl-11907499
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Mal de Meleda (MDM) caused by mutations in the gene for SLURP-1 in patients from Germany, Turkey, Palestine, and the United Arab Emirates.
Hum Genet
; 112(1): 50-6, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12483299
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