Detalles de la búsqueda
1.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain
; 146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477332
2.
Diagnosis of TBC1D32-associated conditions: Expanding the phenotypic spectrum of a complex ciliopathy.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1282-1292, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36826837
3.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
4.
CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects.
J Med Genet
; 57(6): 389-399, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015000
5.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
6.
Duplicated distal phalanx of thumb or hallux in trisomy 13: A recurrent feature in a series of 42 fetuses.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2325-2330, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30328679
7.
Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 937-946, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30155607
8.
Pontocerebellar hypoplasia with rhombencephalosynapsis and microlissencephaly expands the spectrum of PCH type 1B.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103814, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31770597
9.
Severe Phenotype of Cutis Laxa Type 1B with Antenatal Signs due to a Novel Homozygous Nonsense Mutation in EFEMP2.
Mol Syndromol
; 9(4): 190-196, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30140196
10.
A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 844-51, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26508576
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