Detalles de la búsqueda
1.
WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 99(2): 298-302, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33124039
2.
Whole exome sequencing resolves complex phenotype and identifies CC2D2A mutations underlying non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 95(2): 329-333, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30267408
3.
Phenotype Analysis of Retinal Dystrophies in Light of the Underlying Genetic Defects: Application to Cone and Cone-Rod Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 20(19)2019 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31574917
4.
Whole-exome sequencing identifies KIZ as a ciliary gene associated with autosomal-recessive rod-cone dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(4): 625-33, 2014 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24680887
5.
The familial dementia gene revisited: a missense mutation revealed by whole-exome sequencing identifies ITM2B as a candidate gene underlying a novel autosomal dominant retinal dystrophy in a large family.
Hum Mol Genet
; 23(2): 491-501, 2014 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24026677
6.
Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 92(1): 67-75, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23246293
7.
Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 90(2): 321-30, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22325361
8.
CRB1 mutations in inherited retinal dystrophies.
Hum Mutat
; 33(2): 306-15, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22065545
9.
Wild-type AAV Insertions in Hepatocellular Carcinoma Do Not Inform Debate Over Genotoxicity Risk of Vectorized AAV.
Mol Ther
; 24(4): 660-1, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27081717
10.
Association of autism with polymorphisms in the paired-like homeodomain transcription factor 1 (PITX1) on chromosome 5q31: a candidate gene analysis.
BMC Med Genet
; 8: 74, 2007 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18053270
11.
Massively parallel DNA sequencing from routinely processed cytological smears.
Cancer Cytopathol
; 124(4): 241-53, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26505273
12.
Identification of a Novel Homozygous Nonsense Mutation Confirms the Implication of GNAT1 in Rod-Cone Dystrophy.
PLoS One
; 11(12): e0168271, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27977773
13.
An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1730-1738, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27460420
14.
Next-generation sequencing applied to a large French cone and cone-rod dystrophy cohort: mutation spectrum and new genotype-phenotype correlation.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 85, 2015 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26103963
15.
Targeted next generation sequencing identifies novel mutations in RP1 as a relatively common cause of autosomal recessive rod-cone dystrophy.
Biomed Res Int
; 2015: 485624, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25692139
16.
Recurrent AAV2-related insertional mutagenesis in human hepatocellular carcinomas.
Nat Genet
; 47(10): 1187-93, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26301494
17.
Functional variants of POC5 identified in patients with idiopathic scoliosis.
J Clin Invest
; 125(3): 1124-8, 2015 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25642776
18.
Integrated analysis of somatic mutations and focal copy-number changes identifies key genes and pathways in hepatocellular carcinoma.
Nat Genet
; 44(6): 694-8, 2012 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22561517
19.
Development and application of a next-generation-sequencing (NGS) approach to detect known and novel gene defects underlying retinal diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 8, 2012 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22277662
20.
AAV2 and Hepatocellular Carcinoma.
Hum Gene Ther
; 27(3): 211-3, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26935016
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