Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype relationship in hereditary haemorrhagic telangiectasia.
J Med Genet
; 43(4): 371-7, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16155196
2.
SMAD4 mutations found in unselected HHT patients.
J Med Genet
; 43(10): 793-7, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16613914
3.
Is hereditary haemorrhagic telangiectasia rare in the black race? The first sub-Saharan mutation.
Haemophilia
; 17(1): e244, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20609011
4.
Colorectal cancer risk variants at 8q23.3 and 11q23.1 are associated with disease phenotype in APC mutation carriers.
Fam Cancer
; 15(4): 563-70, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26880076
5.
Severe complications in a child with achondroplasia and two FGFR3 mutations on the same allele.
Am J Med Genet A
; 140(3): 284-90, 2006 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16411219
6.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia: ENG and ALK-1 mutations in Dutch patients.
Hum Genet
; 116(1-2): 8-16, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15517393
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